心肌致密化不全是什么意思

心肌致密化不全是一種先天性心肌病,主要表現(xiàn)為心室肌小梁異常增多和肌小梁間深陷隱窩形成,導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)異常。
心肌致密化不全的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,可能與胚胎期心肌發(fā)育異常有關(guān)。正常情況下,胎兒期心肌會(huì)經(jīng)歷從疏松網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)到致密化的過(guò)程,若此過(guò)程受阻則可能導(dǎo)致本病?;颊咝氖冶谕ǔ3尸F(xiàn)兩層結(jié)構(gòu),外層為較薄的致密心肌,內(nèi)層為顯著增厚的非致密心肌層,其間存在多個(gè)與心室腔相通的隱窩。這些結(jié)構(gòu)改變會(huì)影響心臟收縮功能,部分患者可能出現(xiàn)心力衰竭。超聲心動(dòng)圖是診斷該病的主要手段,典型表現(xiàn)為心室壁增厚伴多發(fā)深陷隱窩,彩色多普勒可顯示隱窩內(nèi)血流與心室腔相通。心臟磁共振成像能更準(zhǔn)確評(píng)估心肌結(jié)構(gòu)和功能異常程度。
該病臨床表現(xiàn)差異較大,輕者可長(zhǎng)期無(wú)癥狀,重者早期即可出現(xiàn)心功能不全。部分患者可能合并心律失常,如室性心動(dòng)過(guò)速或房室傳導(dǎo)阻滯,少數(shù)病例可發(fā)生血栓栓塞事件。癥狀多與心力衰竭相關(guān),包括活動(dòng)后氣促、乏力、夜間陣發(fā)性呼吸困難等。兒童患者可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩。診斷時(shí)需排除其他類型心肌病,如擴(kuò)張型心肌病或肥厚型心肌病。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些基因突變有助于確診,約30%病例存在家族遺傳傾向。
建議確診患者定期進(jìn)行心臟功能評(píng)估,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。日常需控制鈉鹽攝入,監(jiān)測(cè)體重變化。出現(xiàn)心悸、氣短加重時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。妊娠期患者需由心臟科和產(chǎn)科醫(yī)生共同管理。未經(jīng)治療的重癥患者5年生存率可能顯著降低,但早期干預(yù)可改善預(yù)后。
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