心臟遺傳性疾病

心臟遺傳性疾病主要包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長(zhǎng)QT綜合征以及家族性高膽固醇血癥等。這些疾病通常由基因突變導(dǎo)致,可能表現(xiàn)為心悸、胸痛、暈厥或心力衰竭等癥狀,建議存在家族史或相關(guān)癥狀者盡早就醫(yī)篩查。
肥厚型心肌病與肌節(jié)蛋白基因突變有關(guān),常見(jiàn)癥狀為運(yùn)動(dòng)后呼吸困難、胸痛,可能引發(fā)室性心律失常。診斷需結(jié)合心臟超聲和基因檢測(cè),治療可選用美托洛爾緩釋片、地爾硫卓緩釋膠囊等藥物控制心率,嚴(yán)重者需植入心臟除顫器。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測(cè)心功能。
擴(kuò)張型心肌病多由TTN或LMNA基因缺陷引起,表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大、收縮功能下降,常伴隨下肢水腫和乏力。治療包括沙庫(kù)巴曲纈沙坦鈉片、呋塞米片等藥物改善心功能,終末期需心臟移植?;颊咝柘拗柒c鹽攝入,預(yù)防呼吸道感染加重病情。
該病與橋粒蛋白基因突變相關(guān),特征為右心室心肌被脂肪纖維組織替代,易發(fā)室性心動(dòng)過(guò)速。診斷依賴(lài)心臟核磁共振,治療選用胺碘酮片、普羅帕酮片抗心律失常,必要時(shí)行導(dǎo)管消融術(shù)。患者應(yīng)避免咖啡因和情緒激動(dòng),定期復(fù)查動(dòng)態(tài)心電圖。
鉀/鈉離子通道基因異常導(dǎo)致心肌復(fù)極延長(zhǎng),可能引發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速,表現(xiàn)為突發(fā)暈厥或抽搐。β受體阻滯劑如普萘洛爾片是基礎(chǔ)治療,部分患者需左側(cè)心臟交感神經(jīng)切除術(shù)。日常須遠(yuǎn)離噪音刺激,禁用延長(zhǎng)QT間期的藥物如克拉霉素片。
LDLR或PCSK9基因突變?cè)斐赡懝檀即x異常,早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。治療需聯(lián)合阿托伐他汀鈣片、依折麥布片降脂,必要時(shí)行脂蛋白血漿置換。建議嚴(yán)格低脂飲食,兒童期開(kāi)始篩查,二級(jí)親屬均應(yīng)檢測(cè)血脂水平。
心臟遺傳性疾病患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃,包括每3-6個(gè)月復(fù)查心電圖和心臟超聲。直系親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和臨床評(píng)估,妊娠前需遺傳咨詢(xún)。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如步行或游泳,避免競(jìng)技性體育項(xiàng)目。飲食注意均衡營(yíng)養(yǎng),限制高鹽高脂食物,戒煙并控制體重。出現(xiàn)心悸加重、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀時(shí)須立即就診。
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