直腸惡性黑色素腫瘤

直腸惡性黑色素腫瘤是一種罕見的惡性腫瘤,通常由直腸黏膜黑色素細胞惡變引起,早期可能無明顯癥狀,隨著病情發(fā)展可能出現(xiàn)便血、排便習慣改變、肛門墜脹感等表現(xiàn)。該病診斷需結(jié)合腸鏡、病理活檢及影像學檢查,治療方式主要有手術切除、靶向治療、免疫治療等綜合手段。
直腸惡性黑色素腫瘤的發(fā)病與基因突變相關,BRAF、NRAS等基因異??赡軐е潞谏丶毎惓T鲋场W贤饩€暴露并非直腸部位發(fā)病的主要誘因,但部分患者存在皮膚黑色素瘤病史。先天性黑色素細胞增多癥患者發(fā)病概率相對較高,需定期進行腸鏡檢查。
早期癥狀常表現(xiàn)為無痛性便血,血色多呈暗紅色。腫瘤增大后可出現(xiàn)里急后重、排便不盡感等直腸刺激癥狀。部分患者可能出現(xiàn)黏液便或大便變細,晚期可觸及腹部包塊。約三成患者確診時已發(fā)生肝轉(zhuǎn)移,可能出現(xiàn)黃疸、腹水等繼發(fā)癥狀。
電子腸鏡檢查可直接觀察腫瘤形態(tài)并取活檢,病理檢查可見S-100、HMB-45等黑色素瘤特異性標記物陽性。增強CT或MRI可評估腫瘤浸潤深度及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況,PET-CT對遠處轉(zhuǎn)移灶檢出率較高。需注意與直腸腺癌、間質(zhì)瘤等疾病進行鑒別診斷。
根治性手術是主要治療手段,根據(jù)腫瘤位置可選擇經(jīng)腹會陰聯(lián)合切除術或低位前切除術。對于早期病例可采用局部擴大切除術,術中需保證足夠切緣。存在肝轉(zhuǎn)移灶且符合指征者,可同期行轉(zhuǎn)移灶切除術。術后需定期復查腫瘤標志物和影像學檢查。
靶向藥物如維莫非尼可用于BRAFV600E突變患者,免疫檢查點抑制劑帕博利珠單抗可改善晚期患者生存期。放療對緩解骨轉(zhuǎn)移疼痛效果較好,介入治療適用于肝轉(zhuǎn)移病灶。中藥輔助治療常用消癌平片、華蟾素膠囊等,但需在醫(yī)生指導下配合使用。
患者術后應保持低渣飲食,避免辛辣刺激食物,每日記錄排便情況。建議每3個月復查腸鏡和腹部CT,出現(xiàn)體重驟降或腹痛加重應及時就診。適度進行提肛運動有助于改善肛門功能,心理疏導可緩解焦慮情緒。家屬需協(xié)助觀察患者用藥反應,定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能。
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