遺傳代謝性肝病有什么危害
關(guān)鍵詞：
肝病
遺傳代謝性肝病可能導(dǎo)致肝功能損傷、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、多器官損害等危害。遺傳代謝性肝病主要有肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病、酪氨酸血癥、戈謝病、先天性膽汁酸合成障礙等類型，需根據(jù)具體類型評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)并干預(yù)。
1、肝功能損傷
遺傳代謝性肝病常因酶缺陷導(dǎo)致有毒代謝產(chǎn)物堆積，直接損傷肝細(xì)胞?；颊呖赡艹霈F(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高、黃疸、肝纖維化等癥狀。以肝豆?fàn)詈俗冃詾槔~代謝障礙可引發(fā)慢性肝炎甚至肝硬化。治療需結(jié)合青霉胺片、鋅制劑等藥物驅(qū)銅，并限制高銅食物攝入。
2、生長(zhǎng)發(fā)育障礙
糖原累積病等類型因能量代謝異常，易導(dǎo)致兒童身高體重低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。酪氨酸血癥患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、佝僂病樣改變。需通過特殊配方奶粉提供營(yíng)養(yǎng)，必要時(shí)使用尼替西農(nóng)膠囊抑制酪氨酸降解產(chǎn)物生成。
3、神經(jīng)系統(tǒng)損害
部分類型代謝產(chǎn)物可透過血腦屏障，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咩~沉積引發(fā)震顫、構(gòu)音障礙。戈謝病葡萄糖腦苷脂沉積可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作。治療需使用伊米苷酶注射液等酶替代療法，配合神經(jīng)保護(hù)藥物如甲鈷胺片。
4、多器官功能衰竭
先天性膽汁酸合成障礙可導(dǎo)致膽汁淤積性肝病合并腎功能損傷。部分進(jìn)展期患者可能出現(xiàn)凝血功能障礙、門脈高壓等并發(fā)癥。需早期使用熊去氧膽酸膠囊改善膽汁排泄，嚴(yán)重時(shí)需肝移植評(píng)估。
5、急性代謝危象
某些類型在感染或饑餓狀態(tài)下易誘發(fā)高氨血癥、低血糖等急性并發(fā)癥。糖原累積病I型患者需持續(xù)補(bǔ)充玉米淀粉維持血糖，攜帶急救卡注明應(yīng)急處理方案。
遺傳代謝性肝病患者需定期監(jiān)測(cè)肝功能、代謝指標(biāo)及生長(zhǎng)發(fā)育參數(shù)，嚴(yán)格遵循個(gè)體化飲食方案。建議建立由肝病科、營(yíng)養(yǎng)科、遺傳科組成的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，孕期女性應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)、長(zhǎng)時(shí)間空腹等誘發(fā)因素，出現(xiàn)嘔吐、意識(shí)改變等需立即就醫(yī)。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：膽汁反流性胃炎伴糜爛怎么回事
下一篇：大便拉稀有哪些原因