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聽力基因篩查有必要嗎

耳鼻喉科編輯 醫(yī)言小筑
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關(guān)鍵詞： 基因 聽力

聽力基因篩查對特定人群有必要，尤其是有家族遺傳史或新生兒聽力異常的高風(fēng)險群體。聽力基因篩查能早期發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾風(fēng)險，主要有遺傳因素、藥物敏感性、先天性耳聾風(fēng)險預(yù)警、遲發(fā)性耳聾預(yù)測、婚育指導(dǎo)等作用。

1、遺傳因素

部分耳聾由GJB2、SLC26A4等基因突變導(dǎo)致，篩查可明確家族遺傳模式。若父母攜帶致病基因，后代遺傳概率顯著增加。建議有耳聾家族史的夫婦在孕前或孕期進行檢測，必要時通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。

2、藥物敏感性

線粒體12SrRNA基因突變者使用氨基糖苷類抗生素易引發(fā)藥物性耳聾。篩查可避免此類藥物使用，臨床常用檢測試劑盒可覆蓋該位點。新生兒篩查陽性結(jié)果需在病歷中顯著標注禁用藥物。

3、先天性耳聾預(yù)警

約60%先天性耳聾與遺傳相關(guān)，聯(lián)合新生兒聽力初篩可提高檢出率。檢出致病突變的新生兒需在3個月內(nèi)完成聽力學(xué)評估，確診后6月齡前干預(yù)可改善語言發(fā)育。常見篩查套餐包含4-9個核心耳聾基因。

4、遲發(fā)性耳聾預(yù)測

部分基因突變會導(dǎo)致青少年期或成年后聽力下降，如DFNA基因家族。早期篩查可建立聽力監(jiān)測方案，通過避免噪聲暴露等措施延緩發(fā)病。建議有不明原因聽力下降家族史者進行擴展性基因檢測。

5、婚育指導(dǎo)

雙方攜帶同一致病基因突變時，后代患病風(fēng)險達25%。通過孕前篩查可評估生育風(fēng)險，提供輔助生殖技術(shù)選擇建議。常見隱性遺傳耳聾基因的攜帶率在正常人群中可達2-3%。

對于無高危因素的普通人群，常規(guī)聽力篩查已能滿足需求。備孕夫婦或新生兒家長可結(jié)合家族史決定是否檢測，篩查陽性者應(yīng)咨詢遺傳?？?。日常需注意避免耳毒性藥物濫用，控制環(huán)境噪聲暴露，定期進行聽力保健檢查，嬰幼兒出現(xiàn)對聲音反應(yīng)遲鈍時應(yīng)及時就醫(yī)評估。

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    兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)
    回答：兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)主要包括對聲音反應(yīng)遲鈍、語言發(fā)育遲緩、注意力不集中等。聽力障礙可能由遺傳、環(huán)境、生理或病理因素引起，早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)是關(guān)鍵。治療方法包括聽力康復(fù)訓(xùn)練、助聽器使用、手術(shù)矯正等。 1、遺傳因素：家族中有聽力障礙病史的寶寶，出現(xiàn)聽力問題的風(fēng)險較高。建議在孕期進行基因檢測，出生后進行新生兒聽力篩查。如果發(fā)現(xiàn)問題，及時咨詢耳鼻喉科制定個性化治療方案。 2、環(huán)境因素：長期暴露在高噪音環(huán)境中，或使用耳毒性藥物，可能導(dǎo)致聽力損傷。家長應(yīng)避免讓寶寶接觸高分貝噪音，如鞭炮聲、機器轟鳴等。同時，注意藥物的使用，避免使用對聽力有損害的藥物，如氨基糖苷類抗生素。 3、生理因素：耳部感染、耳垢堵塞、耳膜穿孔等生理問題可能影響聽力。定期檢查寶寶的耳部健康，及時清理耳垢，預(yù)防耳部感染。如果發(fā)現(xiàn)耳部異常，如耳痛、流膿等，應(yīng)及時就醫(yī)。 4、外傷：頭部或耳部受到撞擊，可能導(dǎo)致聽力損傷。家長應(yīng)加強寶寶的安全防護，避免意外傷害。一旦發(fā)生外傷，應(yīng)立即就醫(yī)，進行聽力評估和必要的治療。 5、病理因素：中耳炎、耳硬化癥、聽神經(jīng)瘤等疾病可能導(dǎo)致聽力障礙。定期進行聽力檢查，早期發(fā)現(xiàn)和治療相關(guān)疾病。對于嚴重的聽力障礙，可能需要考慮助聽器或人工耳蝸植入手術(shù)。 聽力康復(fù)訓(xùn)練是改善寶寶聽力的重要手段，包括聽覺訓(xùn)練、語言訓(xùn)練和認知訓(xùn)練。家長可以通過游戲、音樂等方式，刺激寶寶的聽覺發(fā)育。同時，選擇適合的助聽器，幫助寶寶更好地接收聲音信息。 對于嚴重的聽力障礙，手術(shù)矯正可能是一個有效的選擇。常見的手術(shù)包括鼓室成形術(shù)、聽骨鏈重建術(shù)和人工耳蝸植入術(shù)。手術(shù)前，家長應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，了解手術(shù)風(fēng)險和預(yù)期效果。 兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)需要家長密切關(guān)注，早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)至關(guān)重要。通過遺傳咨詢、環(huán)境控制、生理保護、外傷預(yù)防和病理治療，可以有效改善寶寶的聽力狀況。聽力康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)矯正為寶寶提供了更多的治療選擇。家長應(yīng)積極參與寶寶的聽力康復(fù)過程，與專業(yè)醫(yī)生合作，共同為寶寶的聽力健康保駕護航。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀90年代的時候，當(dāng)時隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。
    耳前瘺管影響聽力嗎
    回答：耳前瘺管主要發(fā)生在耳前部位，表現(xiàn)為耳前小瘺口，擠壓瘺口周圍組織會有白色或者黃色固態(tài)分泌物出來，嚴格來說它不會走行在中耳腔內(nèi)部，所以它對患者聽力沒有什么影響。特殊類型的耳前瘺管，如果瘺管走行在外耳道或者走行在中耳腔，并發(fā)感染，就會引起局部腫脹，這個時候有可能會影響到聽力，造成聽力下降，需要及時就診。如果沒有特殊類型的耳前瘺管，僅僅發(fā)生在耳前或耳后，不會影響到聽力。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答：肥胖基因的檢測，主要是通過篩查基因等方法，通過采集唾液的樣本進行標本的檢測，可以檢測11個基因，多達16個位點，通過基因的檢測，可以精準的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達6種，可以通過上述的檢測，分析出是哪種類型的肥胖，進行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運動，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    奧司他韋影響聽力嗎
    回答：奧司他韋的使用對聽力的影響需視患者具體狀況而定，在遵循醫(yī)囑正確用藥時一般不會對聽力產(chǎn)生明顯影響，但部分患者可能因過敏反應(yīng)或原有耳部疾病而受影響，因此，若出現(xiàn)聽力問題，應(yīng)及時就醫(yī)咨詢專業(yè)意見進行對癥治療。
    耳聾需要聽力篩查嗎
    回答：耳聾的患者是需要進行聽力篩查的。導(dǎo)致患者出現(xiàn)耳聾癥狀的原因有很多，例如先天性的耳道發(fā)育畸形、耳朵堵塞、中耳炎、耳硬化癥等耳部疾病，以及藥物中毒、心腦血管系統(tǒng)疾病等。且耳聾分為傳導(dǎo)性耳聾、感應(yīng)性耳聾、混合性耳聾以及中樞性耳聾四種類型?；颊咴谶M行檢查的時候，需要通過一系列的聽力篩查，來確定患者耳聾的嚴重程度，鑒別耳聾的性質(zhì)，判斷導(dǎo)致患者耳聾的原因，才能根據(jù)檢查結(jié)果，為患者制定有效的恢復(fù)聽力、緩解耳聾癥狀的治療方式。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答：肺癌患者是有必要進行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M行更加精準的個體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測多適用于非小細胞肺癌的患者，由于基因突變的位點在小細胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測?；驒z測的靶點主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點不同，選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    耳聾會導(dǎo)致聽力損傷嗎
    回答：耳聾會導(dǎo)致聽力損害的發(fā)生，臨床上引起耳聾的原因比較多，為了防止聽力逐漸下降，需要積極檢查排除中耳炎、噪音性耳鳴、高血壓或者是內(nèi)耳疾患導(dǎo)致的耳聾發(fā)生。平時注意養(yǎng)成良好生活習(xí)慣，不能使用耳毒性藥物，遠離噪音環(huán)境，不能佩戴耳機聽音樂，不要抽煙、喝酒，定期到醫(yī)院檢查聽力情況，避免亂挖耳道，防止引起鼓膜穿孔的發(fā)生。根據(jù)聽力檢查結(jié)果予以采取針對性的治療，防止耳聾發(fā)生不能恢復(fù)正常，導(dǎo)致語言交流發(fā)生障礙。
    耳膜穿孔會影響聽力嗎
    回答：耳膜穿孔對聽力會有一定的影響，容易導(dǎo)致聽力下降，除了聽力下降以外，耳膜穿孔還會出現(xiàn)耳鳴、耳悶等癥狀。耳膜穿孔可以分為外傷性以及炎癥性兩種，如果是外傷導(dǎo)致的耳膜穿孔，癥狀不嚴重的情況下1個月左右就有可能痊愈。如果是因為炎癥導(dǎo)致的耳膜穿孔，且出現(xiàn)了化膿性中耳炎的情況，需要做抗炎治療。如果耳膜穿孔的情況嚴重，用藥之后效果不佳，可以在炎癥消除之后做穿孔鼓膜修補手術(shù)。手術(shù)后有可能會出現(xiàn)耳朵堵塞以及悶脹的感覺，屬于正常情況。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細胞，所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況?；颊叽_診基因會遺傳之后，要及時到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠S著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    耳朵聾了怎樣恢復(fù)聽力
    回答：耳朵聾了，先要做聽力檢查，要判斷是傳導(dǎo)性的聽力下降還是神經(jīng)性的聽力下降，或者是混合性的聽力下降。1、如果是神經(jīng)性的耳聾一般是沒法恢復(fù)聽力的。2、如果是單側(cè)的感音神經(jīng)性耳聾，要是另外一側(cè)聽力是好的，那就要保護聽力好的這側(cè)耳朵，避免噪音接觸，避免用耳毒性的藥物，一般交流不受障礙。3、如果雙側(cè)同時都是感音神經(jīng)性耳聾，那就要考慮做人工耳蝸植入，人工耳蝸，可以先裝到一側(cè)人工耳蝸，目前是對于神經(jīng)性耳聾最好的措施之一。
    腦炎引起的聽力減退還能恢復(fù)嗎
    回答：腦炎導(dǎo)致的聽力減退癥狀是有可能恢復(fù)的?；加心X炎的病人應(yīng)該及時地就診，選擇合理有效的措施積極地進行治療，因為腦炎和很多的因素有關(guān)系，病因不同治療的方法和藥物也不完全相同。在對因治療的同時，也應(yīng)該根據(jù)不同的臨床癥狀做對癥治療，可以配合營養(yǎng)支持療法治療。出現(xiàn)聽力下降的癥狀，應(yīng)該多吃營養(yǎng)豐富的食物，保證充足的睡眠。如果腦炎治愈了以后聽力沒有恢復(fù)，也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，應(yīng)用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，配合中醫(yī)中藥和針灸、按摩等方法治療，會有一定的療效。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答：肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要。基因檢測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標準;2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進行相應(yīng)基因檢測，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答：白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的，還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后，通常會引起發(fā)熱以及出血，而且還有可能會出現(xiàn)貧血的情況，并且也有可能會導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病，還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進行治療，并且也可采取造血干細胞移植的方法進行治療。平時還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物，并且也要做好日常護理工作。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答：癲癇雖然說是個頑疾，但并不代表無法自愈，臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細胞興奮性來抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細胞興奮性來體現(xiàn)控制復(fù)發(fā)，而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時，不但無法控制復(fù)發(fā)還會增強復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會致使肝腎功能異常，因為體內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝，所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個染色體？
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子，用木梳子或者牛角梳，因為這兩種梳子會增加與頭皮的磨擦，從而超越守護頭皮，增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會致使毛囊口被油脂阻塞，建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進行拭擦，忍耐每天2~3次，打擊毛發(fā)的生長。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體呢
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦，從而守護頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，忍耐每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長，如果現(xiàn)在情況比較嚴重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實施仔細檢查，確認病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因救治，防止錯失了最佳救治期，需要有按時復(fù)檢救治。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦，從而保護頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，堅持每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長，如果現(xiàn)在情況比較嚴重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進行仔細檢查，確認病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因治療，防止錯失了最佳治療期，需要有按時復(fù)檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答：男性不育癥的原因有很多，首先應(yīng)該檢查一下基因，排除基因病變引起的，有先天性的，比如克氏綜合癥是先天性的無精癥。還有一些后天性的精液異常，或者是輸輸精管堵塞引起的，需要檢查清楚以后才能夠?qū)ΠY治療。如果做睪丸穿刺有精原細胞的話，也可以做試管移植。
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    咳嗽超過兩周不見好，喉嚨總像卡著東西？這可能是身體在拉警報！別以為只是普通咽炎，有些危險信號正悄悄藏在你的喉嚨里。那些被當(dāng)成"小毛病"的癥狀，很可能是肺部在求救。一、喉嚨異常與肺癌的隱秘聯(lián)系1、持續(xù)性

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