串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢查是一種用于篩查新生兒或兒童遺傳代謝異常的實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)，主要通過分析血液中的氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝物水平，輔助診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等數(shù)十種遺傳代謝病。

1、檢測原理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)利用質(zhì)譜儀對血液樣本中的代謝物進(jìn)行離子化分離，通過質(zhì)量電荷比差異實(shí)現(xiàn)多種代謝物同步檢測。該方法可一次性篩查40余種小分子代謝物，具有高通量、高靈敏度的特點(diǎn)，能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)生化方法難以檢出的微量異常代謝產(chǎn)物。

2、適用人群

新生兒篩查是主要應(yīng)用場景，建議所有出生48小時后的嬰兒接受檢測。對于有不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、反復(fù)嘔吐、代謝性酸中毒等癥狀的兒童，或具有遺傳代謝病家族史的高危人群，也需進(jìn)行此項(xiàng)檢查。部分成人出現(xiàn)類似代謝異常癥狀時亦可作為輔助診斷手段。

3、檢測流程

采集嬰兒足跟血或靜脈血3-5滴于專用濾紙片上，樣本干燥后送至實(shí)驗(yàn)室。檢測無需空腹，通常3-5個工作日出結(jié)果。陽性報告需結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測進(jìn)一步驗(yàn)證，部分病例需進(jìn)行尿有機(jī)酸分析或酶活性測定等補(bǔ)充檢查。

4、疾病范圍

可篩查氨基酸代謝障礙如苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥；有機(jī)酸代謝異常如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥；脂肪酸氧化缺陷如中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等。這些疾病若未及時干預(yù)，可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷、多器官衰竭等嚴(yán)重后果。

5、臨床價值

早期診斷能通過飲食控制、維生素補(bǔ)充或藥物干預(yù)阻止疾病進(jìn)展。如苯丙酮尿癥患兒采用低苯丙氨酸飲食可避免智力損害。部分疾病在癥狀出現(xiàn)前干預(yù)效果顯著，篩查陽性者需由遺傳代謝?？漆t(yī)生制定個體化治療方案。

建議家長在新生兒出生后配合完成該項(xiàng)篩查，檢測結(jié)果異常時應(yīng)及時復(fù)查確認(rèn)。確診患兒需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行營養(yǎng)管理和藥物治療，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及尿液氣味等變化，避免感染、饑餓等誘發(fā)代謝危象的因素。保持與遺傳代謝病?？漆t(yī)生的長期隨訪，根據(jù)病情調(diào)整治療策略。