白化病會(huì)不會(huì)遺傳嗎
白化病會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏色素保護(hù)。
白化病的遺傳模式為父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率患病。若僅一方攜帶基因，子女可能成為無(wú)癥狀攜帶者。該病與種族無(wú)關(guān)，全球發(fā)病率約為1/20000至1/10000，近親婚配會(huì)顯著增加遺傳風(fēng)險(xiǎn)?；颊叩湫捅憩F(xiàn)為全身皮膚乳白或粉紅色，毛發(fā)呈銀白色或淡黃色，虹膜透明呈淡藍(lán)色并伴隨畏光、眼球震顫等視覺異常。
極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類型，除皮膚表現(xiàn)外還會(huì)合并肺纖維化、出血傾向等全身癥狀。這類綜合征的遺傳機(jī)制更為復(fù)雜，可能涉及多個(gè)基因位點(diǎn)突變。孕期基因檢測(cè)可幫助高風(fēng)險(xiǎn)家庭評(píng)估胎兒患病概率，但無(wú)法完全避免遺傳發(fā)生。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行基因診斷。患者日常需嚴(yán)格防曬，佩戴防紫外線眼鏡，定期檢查視力及皮膚病變。目前基因治療尚處于研究階段，對(duì)癥處理可改善生活質(zhì)量。
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