新生兒先天性巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐、喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢等癥狀。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的腸道蠕動障礙，可能引發(fā)腸梗阻、小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥，需及時就醫(yī)干預。

1、胎便排出延遲

正常新生兒出生后24小時內(nèi)會排出胎便，而先天性巨結(jié)腸患兒常超過48小時未排胎便。這是由于病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，導致腸道蠕動功能喪失，糞便淤積在擴張的結(jié)腸近端。家長需觀察記錄首次排便時間，若延遲需結(jié)合腹部觸診和影像學檢查協(xié)助診斷。臨床可能使用開塞露輔助通便，但根治需手術切除無神經(jīng)節(jié)腸段。

2、進行性腹脹

患兒腹部逐漸膨隆，可見腸型及蠕動波，觸診有彈性感。腹脹源于糞便和氣體在病變近端結(jié)腸堆積，嚴重時膈肌上抬影響呼吸。家長需注意測量腹圍變化，避免使用腹部束縛帶。腹部X線可見擴張腸袢與遠端狹窄段形成鮮明對比，鋇劑灌腸能顯示病變范圍。臨時緩解可采取肛管排氣或溫鹽水灌腸。

3、膽汁性嘔吐

約半數(shù)患兒出現(xiàn)黃綠色嘔吐物，提示存在低位腸梗阻。嘔吐頻率隨病情加重而增加，可能伴隨脫水及電解質(zhì)紊亂。家長需保持患兒側(cè)臥位防止誤吸，記錄嘔吐物性狀和次數(shù)。超聲檢查可鑒別腸旋轉(zhuǎn)不良等病因，嚴重時需胃腸減壓。臨床可能使用甲氧氯普胺注射液調(diào)節(jié)胃腸動力，但需警惕錐體外系反應。

4、喂養(yǎng)耐受差

患兒吃奶后易出現(xiàn)拒食、嗆奶、反流等現(xiàn)象，攝入不足導致營養(yǎng)不良。這與腸道梗阻引起的胃排空延遲有關，長期可能影響生長發(fā)育。家長應采用少量多次喂養(yǎng)方式，選擇易消化配方奶。營養(yǎng)支持可給予靜脈補液或腸外營養(yǎng)，必要時通過鼻飼管喂養(yǎng)。生長曲線監(jiān)測對評估營養(yǎng)狀況至關重要。

5、并發(fā)癥表現(xiàn)

病情進展可能出現(xiàn)發(fā)熱、血便、嗜睡等小腸結(jié)腸炎癥狀，嚴重時發(fā)生腸穿孔或敗血癥。這是因腸腔壓力增高導致黏膜缺血和細菌移位所致。家長發(fā)現(xiàn)異常需立即就醫(yī)，血常規(guī)和腹部CT有助于判斷嚴重程度。治療需禁食、抗感染如頭孢曲松鈉注射液，并急診手術造瘺。術后需定期擴肛預防吻合口狹窄。

確診先天性巨結(jié)腸需結(jié)合直腸肛管測壓、全層活檢等檢查，根治手術通常在患兒體重達5公斤后進行。術后家長需注意造瘺口護理，使用護膚粉保護周圍皮膚，逐步訓練排便反射。喂養(yǎng)應選擇低渣高熱量食物，補充維生素D和鐵劑。定期隨訪監(jiān)測肛門功能及生長發(fā)育，部分患兒需生物反饋治療改善排便控制能力。出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹加劇等情況需及時返院評估。