腫瘤ngs檢測是什么意思

博禾醫(yī)生
腫瘤NGS檢測是通過高通量測序技術分析腫瘤相關基因變異的方法,主要用于檢測基因突變、拷貝數變異、融合基因等分子特征。腫瘤NGS檢測的應用主要有靶向用藥指導、預后評估、遺傳風險篩查、微小殘留病灶監(jiān)測、免疫治療療效預測等五個方面。
通過檢測腫瘤驅動基因突變(如EGFR、ALK、BRAF等),匹配對應的靶向藥物。例如EGFR敏感突變患者可使用吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制劑,顯著延長無進展生存期。檢測還能發(fā)現(xiàn)耐藥突變(如EGFRT790M),指導后續(xù)治療方案調整。
特定基因變異與疾病進展風險相關,如TP53突變提示肺癌預后較差,IDH1突變膠質瘤患者生存期較長。檢測結果可輔助制定個體化隨訪策略,高風險患者需加強影像學復查和腫瘤標志物監(jiān)測。
檢出BRCA1/2等胚系突變可明確遺傳性腫瘤綜合征,指導患者及家屬進行遺傳咨詢。攜帶者需定期進行乳腺癌、卵巢癌等特定腫瘤篩查,必要時采取預防性手術或化學預防措施。
通過追蹤腫瘤特異性突變(如KRAS、PIK3CA等),評估術后或化療后的分子層面緩解程度。相比影像學檢查能提前2-6個月預測復發(fā)風險,適用于肺癌、結直腸癌等實體瘤的療效監(jiān)控。
分析腫瘤突變負荷(TMB)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)等指標,評估PD-1抑制劑等免疫治療獲益可能性。高TMB的黑色素瘤、非小細胞肺癌患者對免疫檢查點抑制劑響應率可達40%-60%。
進行腫瘤NGS檢測前需由臨床醫(yī)生評估適應癥,通常建議晚期或復發(fā)難治性腫瘤患者優(yōu)先檢測。檢測需要獲取足夠量的腫瘤組織樣本,血液檢測適用于組織獲取困難的情況。報告解讀需結合臨床特征,部分意義未明變異需謹慎對待。檢測后應保持健康生活方式,戒煙限酒并保證優(yōu)質蛋白攝入,適度進行有氧運動維持免疫功能,定期復查監(jiān)測病情變化。檢測結果可能提示特定營養(yǎng)素需求,如葉酸代謝基因突變者需增加深綠色蔬菜攝入,但所有膳食調整都應在營養(yǎng)師指導下進行。
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