鐮狀細胞貧血是什么遺傳病

博禾醫(yī)生
鐮狀細胞貧血是一種由基因突變引起的遺傳性血液疾病,主要影響紅細胞的形態(tài)和功能,導致貧血和其他健康問題。該病通過常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶突變基因時,子女有25%的患病風險。治療方法包括藥物治療、輸血治療和骨髓移植。
1. 遺傳機制
鐮狀細胞貧血由HBB基因突變引起,導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。正常紅細胞呈圓盤狀,而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞在缺氧時變成鐮刀狀,容易堵塞血管并破壞紅細胞壽命。這種突變通過常染色體隱性遺傳,父母雙方若均為攜帶者,子女有25%的概率患病,50%的概率成為攜帶者,25%的概率完全正常。
2. 癥狀與并發(fā)癥
患者可能出現(xiàn)貧血、疲勞、黃疸、疼痛危象等癥狀。鐮狀細胞堵塞血管會導致器官缺血,引發(fā)急性胸痛綜合征、腦卒中、脾臟功能喪失等嚴重并發(fā)癥。慢性癥狀包括生長遲緩、感染風險增加和器官損傷。疼痛危象是常見急性表現(xiàn),需要及時就醫(yī)。
3. 治療方法
藥物治療包括羥基脲,可減少疼痛危象頻率;抗生素如青霉素,用于預防感染;止痛藥如阿片類藥物,緩解急性疼痛。輸血治療可改善貧血和預防并發(fā)癥,如腦卒中。骨髓移植是目前唯一可能治愈的方法,但存在配型困難和排異反應風險。此外,補充葉酸和維生素D有助于改善整體健康狀況。
鐮狀細胞貧血是一種需要長期管理的遺傳性疾病,患者應定期就醫(yī),遵循醫(yī)生建議,采取綜合治療措施。早期診斷和科學管理可顯著改善生活質(zhì)量,減少并發(fā)癥發(fā)生。
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