先天性多囊腎發(fā)展為尿毒癥的年齡差異較大，多數(shù)患者在40-60歲出現(xiàn)腎功能損害，少數(shù)可能在20-30歲或更晚發(fā)病。疾病進(jìn)展速度與基因類型、血壓控制及并發(fā)癥管理密切相關(guān)。

先天性多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，其特征是雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫并逐漸增大。囊腫的持續(xù)擴(kuò)張會壓迫正常腎組織，導(dǎo)致腎功能進(jìn)行性下降。多數(shù)患者在40歲后開始出現(xiàn)腎功能異常，表現(xiàn)為血肌酐升高、腎小球濾過率下降。高血壓是加速病情進(jìn)展的關(guān)鍵因素，約60%的患者在腎功能損害前已出現(xiàn)血壓升高。感染、囊腫出血等并發(fā)癥也可能加速腎功能惡化。定期監(jiān)測血壓、限制高鹽飲食、避免腎毒性藥物有助于延緩疾病進(jìn)展。

少數(shù)攜帶PKD1基因突變的患者病情進(jìn)展較快，可能在20-30歲即出現(xiàn)終末期腎病。這類患者常伴有肝臟、胰腺等多器官囊腫，早期即可出現(xiàn)明顯蛋白尿和貧血。而PKD2基因突變者進(jìn)展相對緩慢，部分患者直到70歲仍保留一定腎功能。妊娠、泌尿系反復(fù)感染、未控制的高血壓會顯著縮短進(jìn)展至尿毒癥的時間。對于有家族史的人群，建議在成年早期開始定期進(jìn)行腎臟超聲和腎功能檢查。

先天性多囊腎患者需終身隨訪管理，每3-6個月檢查腎功能和血壓。出現(xiàn)乏力、食欲減退、夜尿增多等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)。終末期腎病患者需根據(jù)情況選擇血液透析、腹膜透析或腎移植等替代治療。日常需保持低鹽低脂飲食，每日飲水量控制在1.5-2升，避免劇烈運動以防囊腫破裂。