新生兒先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、體溫偏低、肌張力低下等癥狀。該疾病可能由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、母體碘缺乏、垂體或下丘腦異常、遺傳因素等原因引起，需通過新生兒篩查確診并及時(shí)干預(yù)。

1、反應(yīng)遲鈍

患兒對(duì)聲音或觸碰反應(yīng)較弱，表現(xiàn)為嗜睡或覺醒時(shí)間短。這與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩有關(guān)。家長需注意觀察嬰兒對(duì)外界刺激的反應(yīng)頻率，若持續(xù)異常應(yīng)復(fù)查甲狀腺功能。臨床常用左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂左甲狀腺素鈉片、加衡左甲狀腺素鈉片等。

2、喂養(yǎng)困難

表現(xiàn)為吸吮無力、進(jìn)食量少、易嗆奶等癥狀。甲狀腺功能低下會(huì)影響胃腸蠕動(dòng)功能及肌肉協(xié)調(diào)性。家長需采用少量多次喂養(yǎng)方式，選擇適合流速的奶嘴。若伴隨體重增長緩慢，需檢測(cè)促甲狀腺激素水平。治療可選用雷替斯左甲狀腺素鈉口服溶液等劑型。

3、黃疸消退延遲

生理性黃疸持續(xù)超過2周未消退，皮膚呈蠟黃色。甲狀腺激素不足會(huì)降低肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性，影響膽紅素代謝。家長需記錄黃疸變化情況，避免與母乳性黃疸混淆。除甲狀腺素替代治療外，可配合光療輔助退黃，如使用藍(lán)光治療儀。

4、體溫偏低

皮膚溫度常低于36℃，四肢末端發(fā)涼。甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致基礎(chǔ)代謝率下降，產(chǎn)熱減少。家長需定期測(cè)量腋溫，保持環(huán)境溫度在24-26℃。嚴(yán)重時(shí)可遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉注射液快速糾正代謝狀態(tài)。

5、肌張力低下

肢體松軟無力，仰臥時(shí)呈蛙腹?fàn)钭藙?shì)。甲狀腺激素對(duì)肌肉發(fā)育和神經(jīng)肌肉接頭功能有重要作用。家長需進(jìn)行被動(dòng)肢體運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，促進(jìn)肌肉發(fā)育。藥物治療需持續(xù)監(jiān)測(cè)肌酸激酶水平，常用藥物包括特洛新左甲狀腺素鈉顆粒等兒童專用劑型。

確診先天性甲狀腺功能低下后應(yīng)盡早開始左甲狀腺素替代治療，起始劑量需根據(jù)體重精確計(jì)算。家長需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、身高體重、骨齡等指標(biāo)，治療期間避免同時(shí)服用鈣劑、鐵劑等影響藥物吸收的物質(zhì)。堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)有助于營養(yǎng)供給，但母親需保證充足碘攝入。日常注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育里程碑，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)復(fù)診調(diào)整治療方案。