大動脈錯位和轉(zhuǎn)位是兩種先天性心臟畸形，可能由遺傳因素、孕期感染、藥物影響、染色體異?；颦h(huán)境因素引起，可通過手術(shù)矯正、藥物治療、介入治療、定期隨訪或心臟康復(fù)等方式治療。

1、遺傳因素

部分大動脈錯位與轉(zhuǎn)位病例與遺傳基因突變有關(guān)，如NKX2-5、GATA4等基因異?？赡軐?dǎo)致心臟發(fā)育畸形。孕期基因檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)風(fēng)險。對于已確診患兒，需通過心臟超聲明確解剖結(jié)構(gòu)異常類型，必要時在新生兒期實施動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能干擾胎兒心臟大血管的旋轉(zhuǎn)與分隔過程，導(dǎo)致主動脈與肺動脈位置異常。預(yù)防措施包括孕前疫苗接種及避免接觸傳染源。出生后若出現(xiàn)紫紺、呼吸困難等癥狀，需使用前列腺素E1維持動脈導(dǎo)管開放，為手術(shù)爭取時間。

3、藥物影響

妊娠期服用抗癲癇藥、維A酸類藥物等可能增加大動脈轉(zhuǎn)位風(fēng)險。這類患兒常合并室間隔缺損，需根據(jù)缺損大小選擇肺動脈環(huán)縮術(shù)或分期手術(shù)。術(shù)后需長期服用利尿劑如呋塞米片、地高辛片等改善心功能。

4、染色體異常

21三體綜合征、22q11微缺失等染色體疾病常伴發(fā)大動脈錯位。此類患兒術(shù)前需評估合并畸形，手術(shù)多采用Rastelli術(shù)或Nikaidoh術(shù)重建心室-動脈連接。術(shù)后需監(jiān)測房室傳導(dǎo)阻滯等并發(fā)癥，必要時安裝起搏器。

5、環(huán)境因素

孕期接觸放射線、有機(jī)溶劑等環(huán)境致畸原可能導(dǎo)致圓錐動脈干發(fā)育異常。對于完全性大動脈轉(zhuǎn)位患兒，應(yīng)在出生后2周內(nèi)完成動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，術(shù)后需使用華法林鈉片抗凝，定期復(fù)查INR值調(diào)整劑量。

確診大動脈錯位或轉(zhuǎn)位的新生兒需在心臟?？漆t(yī)院接受治療，術(shù)后應(yīng)保持低鹽飲食，避免劇烈運動，定期復(fù)查心臟彩超與心電圖。母乳喂養(yǎng)期間母親需避免服用影響凝血功能的藥物，疫苗接種需根據(jù)心功能狀態(tài)調(diào)整方案。居家護(hù)理需注意記錄每日尿量及體重變化，警惕心力衰竭征兆。