腎病做基因檢測(cè)可能查出病因，但需結(jié)合具體類(lèi)型和臨床表現(xiàn)綜合判斷遺傳性腎病通常能通過(guò)基因檢測(cè)明確病因，而其他類(lèi)型腎病可能需輔助其他檢查。

部分腎病與基因突變直接相關(guān)，如Alport綜合征、多囊腎病等遺傳性腎病，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)COL4A3/COL4A4/COL4A5、PKD1/PKD2等致病基因變異。這類(lèi)疾病具有家族聚集性，患者可能出現(xiàn)血尿、蛋白尿或腎功能進(jìn)行性下降，檢測(cè)結(jié)果對(duì)診斷和家族遺傳咨詢(xún)有明確意義。對(duì)于疑似遺傳性腎病的兒童或青少年患者，尤其伴有聽(tīng)力異?；蜓鄄坎∽儠r(shí)，基因檢測(cè)可作為重要診斷依據(jù)。

多數(shù)獲得性腎病如糖尿病腎病、高血壓腎病或免疫性腎小球腎炎，基因檢測(cè)的病因診斷價(jià)值有限。這些疾病主要與環(huán)境因素、代謝異?；蛎庖呶蓙y相關(guān)，基因檢測(cè)可能僅提示易感基因而非直接病因。例如IgA腎病患者可能攜帶HLA-DQB1等風(fēng)險(xiǎn)基因，但確診仍需依賴(lài)腎活檢病理。對(duì)于這類(lèi)患者，基因檢測(cè)更適用于評(píng)估疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)或藥物反應(yīng)預(yù)測(cè)，而非病因診斷。

建議腎病患者在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)項(xiàng)目，遺傳性腎病患者可進(jìn)行家系驗(yàn)證檢測(cè)。日常需控制血壓血糖，避免腎毒性藥物，定期監(jiān)測(cè)尿常規(guī)和腎功能。存在家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。