甲狀腺結節(jié)基因突變是指甲狀腺結節(jié)組織中檢測到特定基因的異常改變，可能與甲狀腺癌風險相關。常見的突變基因有BRAF、RAS、RET、TP53等，不同基因突變對結節(jié)良惡性的提示意義存在差異。

BRAF基因突變在甲狀腺乳頭狀癌中較為常見，其中BRAFV600E突變具有較高特異性。該突變可能導致細胞過度增殖，與腫瘤侵襲性相關。檢測到此類突變時需結合超聲特征綜合評估，必要時行細針穿刺活檢明確診斷。

RAS基因突變可見于濾泡型甲狀腺腫瘤，包括HRAS、KRAS和NRAS亞型。這類突變在良惡性結節(jié)中均可出現(xiàn)，單獨存在時診斷價值有限，需結合其他臨床指標判斷。部分RAS突變可能與濾泡癌的發(fā)生發(fā)展有關。

RET基因改變包括點突變和重排兩種形式。RET/PTC重排多見于放射線暴露后的甲狀腺乳頭狀癌，而胚系RET突變與多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型相關。檢測到RET異常需排查家族遺傳史。

TP53作為抑癌基因，其失活突變常見于低分化甲狀腺癌和未分化癌，提示腫瘤惡性程度較高、預后較差。這類突變通常伴隨腫瘤快速進展，需要積極干預治療。

甲狀腺結節(jié)中還可能檢測到TERT啟動子突變、PAX8/PPARγ重排等遺傳學改變。TERT突變多與晚期甲狀腺癌相關，而PAX8/PPARγ重排對濾泡癌診斷有一定特異性。這些標志物聯(lián)合檢測可提高診斷準確性。

發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié)基因突變應咨詢內(nèi)分泌科或頭頸外科醫(yī)生，根據(jù)突變類型制定個體化隨訪方案。日常注意避免頸部放射性暴露，保持均衡飲食，適量攝入含硒食物如巴西堅果、海鮮等。定期復查甲狀腺功能和超聲，避免自行服用含碘保健品，突變攜帶者直系親屬建議進行遺傳咨詢。