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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT的機(jī)制有哪些

2022-10-27 10:11

88545

周丹副主任醫(yī)師

三甲北京醫(yī)院婦產(chǎn)科

語(yǔ)音內(nèi)容：

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測(cè)胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。

胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過(guò)程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過(guò)胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過(guò)少，就無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測(cè)，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過(guò)NIPT無(wú)法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過(guò)，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測(cè)定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

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