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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT的機制是什么

發(fā)布時間: 2022-10-27 77840次播放

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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,是在妊娠第12周以后,采樣孕婦的血液,分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA,從而預測胎兒身上出現(xiàn)的,主要染色體異常風險的檢查。

胎盤與母體的子宮相連接,給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分,構(gòu)成胎盤的絨毛膜細胞,具有與胎兒的體細胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細胞,持續(xù)不斷的生成和退化,因此在這個過程中,相當多的胎兒DNA,通過胎盤轉(zhuǎn)移進母體的血液中。如上所述,存在于母體血液中的胎兒DNA,與白血球中所含的母體DNA不同,是以游離的形態(tài)存在于血漿中,因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT,即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是,如果胎兒正常,胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu),應與母體或者正常胎兒相同,但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的,具有更多數(shù)目的特定染色體,胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細胞,也能夠比較正確的預測染色體異常的風險。通過NIPT,我們能夠預測唐氏綜合征,愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征,已知的檢測準確率大概在98%以上,并且這是一種僅通過孕婦的血液,即可在妊娠早期進行的安全的檢查,且通過胎兒DNA進行分析,還具有準確度高的優(yōu)點。但是如果孕婦血液中,胎兒游離DNA量過少,就無法進行準確的分析,因此偶爾有需要重新檢測,或者需要進行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是,NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查,有大約1%的可能性會出現(xiàn),即使胎兒正常,也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體,需要行羊水穿刺等診斷性檢查,從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少,但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常,卻提示低危群體的情況,并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風險。因此通常需要另外通過,在妊娠16-20周間進行血液檢查,測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查,篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風險。

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