近日，基于生成式人工智能的"罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型和罕見(jiàn)病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目"在復(fù)旦大學(xué)楓林校區(qū)啟動(dòng)。該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院與武田中國(guó)合作研發(fā)，雙方依托各自?xún)?yōu)勢(shì)，充分發(fā)掘生成式人工智能技術(shù)在罕見(jiàn)病早篩早診領(lǐng)域的應(yīng)用潛力，通過(guò)示范性的合作，為罕見(jiàn)病患者提供精準(zhǔn)、高效的篩查與診斷服務(wù)，共同推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng)新、臨床應(yīng)用和整體發(fā)展，為罕見(jiàn)病的診治帶來(lái)新的曙光。

項(xiàng)目啟動(dòng)儀式由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷主持、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長(zhǎng)黃濤生、復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)、武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青以及來(lái)自相關(guān)領(lǐng)域的專(zhuān)家、學(xué)者和嘉賓共同出席了啟動(dòng)會(huì)，共話(huà)數(shù)字技術(shù)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域更廣泛的應(yīng)用與未來(lái)。

啟動(dòng)儀式現(xiàn)場(chǎng)

生成式人工智能入局 突破罕見(jiàn)病診斷難瓶頸

罕見(jiàn)病是指發(fā)病率、患病率都極低，很少見(jiàn)的疾病1。由于這種特性，在臨床領(lǐng)域，罕見(jiàn)病的治療始終面臨診斷率低、誤診率高的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。以法布雷病為例，作為列入《第一批罕見(jiàn)病目錄》的病種之一2，根據(jù)患者組織提供的數(shù)據(jù)，65%的該病患者經(jīng)歷過(guò)誤診，平均確診時(shí)長(zhǎng)長(zhǎng)達(dá)13年3。這一處境，給罕見(jiàn)病患者及其家庭帶來(lái)了巨大的困擾和負(fù)擔(dān)。

武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作啟動(dòng)的"基于生成式人工智能的罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型和罕見(jiàn)病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目"，重點(diǎn)聚焦法布雷病、遺傳性血管性水腫、發(fā)作性睡病等多種武田具有專(zhuān)長(zhǎng)的罕見(jiàn)病病種。在項(xiàng)目前期，雙方團(tuán)隊(duì)開(kāi)展了大量基礎(chǔ)性工作，圍繞一線(xiàn)臨床需求進(jìn)行了深入調(diào)研，全面剖析了罕見(jiàn)病診治和篩查過(guò)程中面臨的主要難點(diǎn)和關(guān)鍵痛點(diǎn)，例如病種復(fù)雜性、早期癥狀識(shí)別率低、診斷路徑不明確等問(wèn)題。

針對(duì)這些挑戰(zhàn)，復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院將利用生成式人工智能技術(shù)開(kāi)發(fā)專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型。該模型將與實(shí)際問(wèn)診流程緊密結(jié)合，通過(guò)生成式人工智能技術(shù)和基于知識(shí)的增強(qiáng)推理技術(shù)，提供高效、精準(zhǔn)的臨床輔助診斷功能，助力解決當(dāng)前罕見(jiàn)病診治中的瓶頸問(wèn)題。

項(xiàng)目完成后，除了直接服務(wù)于罕見(jiàn)病的高效篩查與早期診斷外，還將通過(guò)智能化工具和平臺(tái)的應(yīng)用，進(jìn)一步提升臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知水平，降低診斷難度和誤診率。這一創(chuàng)新實(shí)踐不僅將為罕見(jiàn)病患者的診治效果和生活質(zhì)量帶來(lái)顯著改善，也有望成為推動(dòng)罕見(jiàn)病診療智能化發(fā)展的重要里程碑。

在項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上，武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青表示："近年來(lái)，數(shù)字技術(shù)的蓬勃發(fā)展為武田中國(guó)服務(wù)罕見(jiàn)病患者開(kāi)辟了新的視野和路徑，我們期望能夠借助這次與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作項(xiàng)目的契機(jī)，推動(dòng)臨床篩查的進(jìn)步。武田中國(guó)相信生成式人工智能與醫(yī)療場(chǎng)景的結(jié)合，可以有效降低罕見(jiàn)病的誤診率和漏診率，助力更多患者盡早獲得對(duì)癥治療，切實(shí)減輕他們的痛苦。"

武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青致辭

復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷指出："大語(yǔ)言模型已經(jīng)成為推動(dòng)醫(yī)學(xué)進(jìn)步的重要驅(qū)動(dòng)力，在醫(yī)療實(shí)踐、醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)學(xué)研究等方面展現(xiàn)了前所未有的價(jià)值。復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院始終致力于推動(dòng)醫(yī)學(xué)與人工智能技術(shù)的深度融合，助力現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展。此次與武田中國(guó)開(kāi)展的基于生成式人工智能技術(shù)的罕見(jiàn)病早篩早診合作項(xiàng)目，是一次將科技力量應(yīng)用于輔助醫(yī)生精準(zhǔn)診斷與制定治療方案的有益探索與實(shí)踐，將為罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)更多力量。"

復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷致辭

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝表示："罕見(jiàn)病作為醫(yī)學(xué)研究的核心領(lǐng)域之一，面臨復(fù)雜的科學(xué)挑戰(zhàn)和巨大的臨床需求，不僅需要持續(xù)的科學(xué)探索，還亟需科研、倫理、法律和公共衛(wèi)生等多個(gè)領(lǐng)域的深度協(xié)同與創(chuàng)新突破。通過(guò)數(shù)字化和人工智能技術(shù)的深度應(yīng)用，我們能夠顯著加速罕見(jiàn)病研究成果向臨床實(shí)踐的轉(zhuǎn)化進(jìn)程，為患者帶來(lái)切實(shí)的福祉。我們非常期待與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院劉雷教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，同時(shí)深化與以武田為代表的行業(yè)標(biāo)桿力量的合作，高效推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域數(shù)字化解決方案的臨床落地。通過(guò)凝聚多方智慧和行業(yè)共識(shí)，構(gòu)建全球領(lǐng)先的罕見(jiàn)病研究與創(chuàng)新平臺(tái)，為推動(dòng)人類(lèi)健康事業(yè)的發(fā)展開(kāi)拓更廣闊的未來(lái)。"

產(chǎn)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新 共創(chuàng)智慧醫(yī)療未來(lái)

武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院一直保持著深入的合作關(guān)系。雙方已在數(shù)字化健康技術(shù)與創(chuàng)新領(lǐng)域展開(kāi)了多層次、全方位的合作。此次武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院攜手打造基于生成式人工智能的罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型和罕見(jiàn)病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案，致力于引領(lǐng)罕見(jiàn)病輔助篩查與診斷領(lǐng)域的前沿發(fā)展方向，標(biāo)志著雙方合作邁向了新的高度，為在罕見(jiàn)病診療數(shù)字化創(chuàng)新等更多醫(yī)療創(chuàng)新應(yīng)用奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

此外，"罕見(jiàn)病數(shù)智化專(zhuān)家顧問(wèn)委員會(huì)"也在活動(dòng)中正式成立。該委員會(huì)由中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波擔(dān)任主任委員，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長(zhǎng)黃濤生、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授黃志力、復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬等多位專(zhuān)家、學(xué)者擔(dān)任該委員會(huì)委員。顧問(wèn)委員會(huì)的成立，旨在為項(xiàng)目提供長(zhǎng)期的專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)，確保項(xiàng)目在技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用及推廣過(guò)程中充分滿(mǎn)足罕見(jiàn)病診療的實(shí)際需求，同時(shí)推動(dòng)跨學(xué)科、跨領(lǐng)域的協(xié)作創(chuàng)新。

通過(guò)"罕見(jiàn)病數(shù)智化專(zhuān)家顧問(wèn)委員會(huì)"持續(xù)、專(zhuān)業(yè)的指導(dǎo)，此次合作所誕生的創(chuàng)新方案將不僅有望切實(shí)改善罕見(jiàn)病患者的診療現(xiàn)狀，也將為全球數(shù)字化醫(yī)療領(lǐng)域樹(shù)立卓越的典范，引領(lǐng)更多醫(yī)療學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)與企業(yè)探索跨學(xué)科、跨領(lǐng)域合作的新模式與新路徑，為全球醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新發(fā)展注入新動(dòng)力，攜手邁向更加光明的未來(lái)。

審批編碼：C-ANPROM/CN/CORP/0535

審批日期：2025年1月

參考文獻(xiàn)：

1. 《罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀及發(fā)展展望》https://pdf.hanspub.org/acm2024144_971579489.pdf

2. 《關(guān)于公布第一批罕見(jiàn)病目錄的通知》https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

3. 《中國(guó)法布雷病社群視角下的診療和政策洞察》https://raredisease.cn/UploadFiles/images/source/20220224103448%E4%B8%AD%E5%9B%BD%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%9B%B7%E7%97%85%E7%A4%BE%E7%BE%A4%E8%A7%86%E8%A7%92%E4%B8%8B%E7%9A%84%E8%AF%8A%E7%96%97%E5%92%8C%E6%94%BF%E7%AD%96%E6%B4%9E%E5%AF%9F-%E7%BB%88%E7%A8%BF2022.2.24.pdf

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關(guān)于武田制藥

武田制藥以"為人類(lèi)創(chuàng)造健康生活，為世界締造美好未來(lái)"為使命。我們專(zhuān)注于消化和炎癥性疾病、罕見(jiàn)病、血液制品、腫瘤、神經(jīng)科學(xué)及疫苗等關(guān)鍵治療領(lǐng)域，著力研發(fā)并為患者帶來(lái)突破性的創(chuàng)新療法。我們的目標(biāo)是攜手合作伙伴，通過(guò)我們動(dòng)態(tài)且多樣化的產(chǎn)品管線(xiàn)，不斷改善患者體驗(yàn)，并拓展對(duì)前沿性治療方案的探索。武田制藥總部位于日本，作為一家以?xún)r(jià)值觀為基礎(chǔ)、以研發(fā)為驅(qū)動(dòng)的全球化生物制藥公司，我們始終致力于兌現(xiàn)對(duì)患者、員工和地球的承諾。我們遍布全球約80多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的員工肩負(fù)著相同的使命，始終踐行著兩個(gè)多世紀(jì)以來(lái)形成的價(jià)值觀。更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)https://www.takeda.com.

關(guān)于武田中國(guó)

武田制藥于1994年進(jìn)入中國(guó)，武田中國(guó)總部位于上海，在中國(guó)的主要業(yè)務(wù)中心位于北京、上海、天津、廣州等城市及香港特別行政區(qū)，并在全國(guó)各主要城市設(shè)有辦事處，目前在中國(guó)擁有約2,800名員工。隨著中國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和對(duì)醫(yī)療保健需求的不斷增長(zhǎng)，中國(guó)已經(jīng)成為武田全球重要的戰(zhàn)略市場(chǎng)之一。

2020年，武田中國(guó)啟動(dòng)"武聚未來(lái)"五年戰(zhàn)略計(jì)劃，持續(xù)加碼中國(guó)市場(chǎng)，致力于滿(mǎn)足中國(guó)市場(chǎng)未盡的醫(yī)療需求。至2025年，武田中國(guó)將在中國(guó)上市超過(guò)15款創(chuàng)新藥，惠及超過(guò)1,000萬(wàn)中國(guó)患者。2021年9月，武田中國(guó)地區(qū)總部入駐上海浦東前灘，揭開(kāi)了在華發(fā)展的又一新篇章。2022年，武田制藥宣布啟動(dòng)"拓維中國(guó)"戰(zhàn)略，充分釋放中國(guó)這一全球第二大醫(yī)藥市場(chǎng)的全部潛力。至2030年，中國(guó)將成為武田全球第二大市場(chǎng)。

前瞻性聲明

本稿件及與之相關(guān)的所分發(fā)的任何資料可能含有與武田未來(lái)業(yè)務(wù)、未來(lái)狀況和運(yùn)營(yíng)業(yè)績(jī)有關(guān)的前瞻性陳述、看法或意見(jiàn)，包括武田的預(yù)估、預(yù)測(cè)、目標(biāo)和計(jì)劃。前瞻性陳述常常包含但不限于下列措辭，例如"目標(biāo)"、"計(jì)劃"、"認(rèn)為"、"希望"、"繼續(xù)"、"預(yù)計(jì)"、"旨在"、"打算"、"確保"、"將"、"可能"、"應(yīng)"、"會(huì)"、"或許"、"預(yù)期"、"估計(jì)"、"預(yù)測(cè)"或類(lèi)似表述或其否定形式。

本文中的前瞻性陳述僅基于武田截至發(fā)布日期的估計(jì)和假設(shè)。此類(lèi)前瞻性聲明并非是武田或其管理層對(duì)未來(lái)業(yè)績(jī)所做的任何保證，并涉及已知和未知的風(fēng)險(xiǎn)、不確定性和其他因素，包括但不限于：武田全球業(yè)務(wù)所面臨的經(jīng)濟(jì)形勢(shì)，包括日本和美國(guó)的宏觀經(jīng)濟(jì)環(huán)境;競(jìng)爭(zhēng)壓力和發(fā)展情況;適用法律法規(guī)的變動(dòng);產(chǎn)品開(kāi)發(fā)項(xiàng)目的成功或失敗;監(jiān)管當(dāng)局的決策或做出決策的時(shí)機(jī);利率和匯率波動(dòng);有關(guān)已售產(chǎn)品或候選產(chǎn)品安全或功效的索賠或疑問(wèn);已收購(gòu)公司的合并后整合努力的時(shí)機(jī)和影響;以及能否剝離對(duì)武田運(yùn)營(yíng)非核心的資產(chǎn)和任何此類(lèi)剝離的時(shí)機(jī)，所有這些都可能會(huì)導(dǎo)致武田的實(shí)際業(yè)績(jī)、表現(xiàn)、成就或財(cái)務(wù)狀況與此類(lèi)前瞻性陳述所描述或暗指的任何未來(lái)業(yè)績(jī)、表現(xiàn)、成就或財(cái)務(wù)狀況發(fā)生重大偏差。

關(guān)于以上及可能影響武田結(jié)果、業(yè)績(jī)、成就或財(cái)務(wù)狀況的其他因素的更多信息，請(qǐng)參閱武田向美國(guó)證券交易委員會(huì)提交的Form 20-F最新年報(bào)"第3項(xiàng).關(guān)鍵信息—D.風(fēng)險(xiǎn)因素"和其他報(bào)告，具體請(qǐng)查閱武田網(wǎng)站https://www.takeda.com/investors/reports/sec-filings/或www.sec.gov。武田的未來(lái)結(jié)果、業(yè)績(jī)成就或財(cái)務(wù)地位可能與前瞻性陳述所言傳或意會(huì)的內(nèi)容有實(shí)質(zhì)性差距。收到這一新聞稿的個(gè)人不應(yīng)對(duì)任何前瞻性陳述寄予不適切的依賴(lài)。武田沒(méi)有義務(wù)更新本新聞稿中的任何前瞻性陳述或公司可能發(fā)布的任何其他前瞻性陳述，除非是法律或證券交易規(guī)則所要求。歷史業(yè)績(jī)并不能代表未來(lái)業(yè)績(jī)，而且本新聞稿中的武田業(yè)績(jī)并不能指代，也并非是武田未來(lái)業(yè)績(jī)的預(yù)估、預(yù)測(cè)或推測(cè)。