三陰性乳腺癌基因突變怎么治療

三陰性乳腺癌基因突變可通過靶向治療、免疫治療、化療、手術(shù)治療、放療等方式治療。三陰性乳腺癌通常由BRCA1/2基因突變、PIK3CA基因突變等因素引起，可能伴隨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠處轉(zhuǎn)移等癥狀。

1、靶向治療

針對BRCA1/2基因突變的患者可考慮使用PARP抑制劑如奧拉帕利膠囊、尼拉帕利膠囊等藥物。這類藥物通過抑制腫瘤細(xì)胞DNA修復(fù)機制發(fā)揮作用，用藥期間需監(jiān)測血液學(xué)指標(biāo)及肝功能。存在PIK3CA基因突變者可嘗試Alpelisib片聯(lián)合化療方案，但需注意高血糖等不良反應(yīng)。

2、免疫治療

PD-1/PD-L1抑制劑如帕博利珠單抗注射液、阿替利珠單抗注射液適用于PD-L1陽性患者，能激活T細(xì)胞抗腫瘤免疫反應(yīng)。治療前需進行生物標(biāo)志物檢測，用藥期間可能引發(fā)免疫相關(guān)性肺炎或結(jié)腸炎，需密切隨訪。

3、化療

含鉑類方案如卡鉑注射液聯(lián)合紫杉醇注射液是基礎(chǔ)治療手段，其他可選方案包括吉西他濱注射液、艾立布林注射液等?；熆赡軐?dǎo)致骨髓抑制或神經(jīng)毒性，需根據(jù)患者耐受性調(diào)整劑量周期。

4、手術(shù)治療

早期患者可行保乳手術(shù)或全乳切除術(shù)，術(shù)中需進行前哨淋巴結(jié)活檢。局部晚期患者可先接受新輔助化療再評估手術(shù)可行性，術(shù)后病理結(jié)果將指導(dǎo)后續(xù)輔助治療方案制定。

5、放療

術(shù)后輔助放療可降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險，常用技術(shù)包括調(diào)強放療或質(zhì)子治療。對于骨轉(zhuǎn)移患者可采用姑息性放療緩解疼痛，腦轉(zhuǎn)移者可考慮全腦放療或立體定向放射外科治療。

三陰性乳腺癌基因突變患者治療期間應(yīng)保持高蛋白飲食如魚肉蛋奶，適當(dāng)補充維生素D和鈣劑。避免劇烈運動但需維持每日30分鐘步行等低強度活動，定期復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能及影像學(xué)評估。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱或嚴(yán)重乏力等癥狀時需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。心理疏導(dǎo)和家屬支持對改善治療依從性具有重要作用。