乳腺癌做基因檢測的目的是什么

乳腺癌做基因檢測的主要目的是評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇及預(yù)測復(fù)發(fā)概率?；驒z測可幫助識別BRCA1/2等致病基因突變，為高風(fēng)險(xiǎn)人群提供預(yù)防建議，同時(shí)輔助制定個(gè)體化治療策略。

基因檢測在乳腺癌診療中具有多重價(jià)值。通過檢測BRCA1、BRCA2、PALB2等基因突變，可明確約5-10%乳腺癌患者的遺傳性病因。對于確診患者，檢測結(jié)果能指導(dǎo)靶向藥物使用，如存在BRCA突變者可選擇PARP抑制劑奧拉帕利膠囊。對于健康人群，檢測可評估患病風(fēng)險(xiǎn)，攜帶致病突變者可通過加強(qiáng)篩查或預(yù)防性手術(shù)降低發(fā)病概率。部分檢測項(xiàng)目還能分析腫瘤基因表達(dá)譜，預(yù)測化療敏感性和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，如21基因檢測可輔助判斷早期乳腺癌患者是否需要化療。

基因檢測在乳腺癌診療中具有多重價(jià)值。通過檢測BRCA1、BRCA2、PALB2等基因突變，可明確約5-10%乳腺癌患者的遺傳性病因。對于確診患者，檢測結(jié)果能指導(dǎo)靶向藥物使用，如存在BRCA突變者可選擇PARP抑制劑奧拉帕利膠囊。對于健康人群，檢測可評估患病風(fēng)險(xiǎn)，攜帶致病突變者可通過加強(qiáng)篩查或預(yù)防性手術(shù)降低發(fā)病概率。部分檢測項(xiàng)目還能分析腫瘤基因表達(dá)譜，預(yù)測化療敏感性和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，如21基因檢測可輔助判斷早期乳腺癌患者是否需要化療。

建議有乳腺癌家族史、年輕發(fā)病、雙側(cè)乳腺癌或合并卵巢癌的患者進(jìn)行基因檢測。檢測前需接受專業(yè)遺傳咨詢，充分了解檢測的局限性和倫理問題。檢測后應(yīng)由腫瘤科或遺傳科醫(yī)生解讀報(bào)告，結(jié)合臨床特征制定后續(xù)管理方案。日常需保持健康生活方式，定期進(jìn)行乳腺超聲或鉬靶檢查，高危人群可考慮每6-12個(gè)月復(fù)查。