乳腺癌21基因檢測(cè)是怎么回事

乳腺癌21基因檢測(cè)是通過(guò)分析腫瘤組織中21個(gè)特定基因的表達(dá)水平，評(píng)估乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及化療獲益概率的分子檢測(cè)技術(shù)。該檢測(cè)可能由腫瘤生物學(xué)特性、激素受體狀態(tài)、個(gè)體遺傳差異等因素引起，可通過(guò)組織取樣、基因分析、報(bào)告解讀等方式完成。建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)方案。

1、腫瘤生物學(xué)特性

乳腺癌細(xì)胞的增殖活性與基因表達(dá)譜密切相關(guān)。21基因檢測(cè)中的增殖相關(guān)基因如Ki67、STK15等能反映腫瘤生長(zhǎng)速度，ER、PR等激素受體基因可預(yù)測(cè)內(nèi)分泌治療敏感性。HER2陰性患者若檢測(cè)顯示高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，可能需考慮化療聯(lián)合靶向治療。臨床常用檢測(cè)試劑盒包括Oncotype DX乳腺癌檢測(cè)系統(tǒng)。

2、激素受體狀態(tài)

雌激素受體陽(yáng)性乳腺癌的基因表達(dá)模式直接影響檢測(cè)結(jié)果解讀。檢測(cè)中包含的ER、PR、Bcl2等基因可評(píng)估內(nèi)分泌治療響應(yīng)性，對(duì)于luminal型乳腺癌患者，低風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分可能提示單用他莫昔芬片或來(lái)曲唑片即可獲得較好預(yù)后。

3、轉(zhuǎn)移相關(guān)基因

MMP11、CTSL2等基因參與腫瘤侵襲轉(zhuǎn)移過(guò)程，其高表達(dá)與遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移概率增加相關(guān)。這類(lèi)基因異常激活可能導(dǎo)致即使早期乳腺癌也存在微轉(zhuǎn)移灶，此時(shí)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)考慮使用多西他賽注射液等化療藥物進(jìn)行系統(tǒng)治療。

4、個(gè)體遺傳差異

患者基因多態(tài)性會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的臨床適用性。CYP2D6基因變異可能使他莫昔芬代謝效率差異達(dá)數(shù)倍，GSTM1基因缺失會(huì)增加化療藥物毒性風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)前需結(jié)合BRCA1/2等胚系突變篩查結(jié)果綜合判斷。

5、免疫微環(huán)境因素

腫瘤浸潤(rùn)淋巴細(xì)胞相關(guān)基因CD68、GRB7等的表達(dá)可反映機(jī)體抗腫瘤免疫狀態(tài)。免疫抑制微環(huán)境可能導(dǎo)致即使基因檢測(cè)顯示低風(fēng)險(xiǎn)仍出現(xiàn)復(fù)發(fā)，此時(shí)可考慮聯(lián)合帕博利珠單抗注射液等免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療。

進(jìn)行21基因檢測(cè)后，患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、豆制品，避免高脂飲食影響內(nèi)分泌治療。規(guī)律進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，每周累計(jì)150分鐘以上。監(jiān)測(cè)治療期間骨密度變化，必要時(shí)補(bǔ)充鈣劑和維生素D。定期復(fù)查乳腺超聲和腫瘤標(biāo)志物，出現(xiàn)骨痛、咳嗽等異常癥狀時(shí)及時(shí)就診。保持積極心態(tài)，可通過(guò)正念冥想緩解治療壓力。