上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所介紹

上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所是國內(nèi)專注于兒童遺傳病研究與臨床診療的機構之一。該研究所依托上海市兒童醫(yī)院的醫(yī)療資源，在遺傳病診斷、基因治療及科研創(chuàng)新方面具有顯著優(yōu)勢。以下為研究所的核心特色與臨床服務方向。

1. 上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所

1. 上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所

研究所擁有符合國際標準的分子遺傳學實驗室，配備高通量基因測序儀、染色體微陣列分析系統(tǒng)等設備，年檢測量超萬例。重點開展罕見遺傳病基因診斷，覆蓋染色體異常、單基因病等2000余種疾病。臨床服務中獨創(chuàng)"基因診斷-遺傳咨詢-生育干預"一體化模式，為Duchenne肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等疾病提準診療方案。科研方面牽頭國家重點研發(fā)計劃，近三年在《Nature Genetics》等期刊發(fā)表SCI論文40余篇，開發(fā)出針對甲基丙二酸血癥的基因治療新技術。與哈佛醫(yī)學院等機構建立聯(lián)合實驗室，推動新生兒遺傳病篩查技術迭代。