來源：博禾知道
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先天性腎積水多數(shù)情況不會遺傳，主要由胎兒期泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常引起，與遺傳因素關(guān)聯(lián)較小。發(fā)病機制可能涉及輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流等結(jié)構(gòu)異常。
1. 發(fā)育異常胎兒期輸尿管或腎盂連接部狹窄導致尿液引流不暢，屬于非遺傳性結(jié)構(gòu)異常。需通過超聲監(jiān)測積水程度，重度者可能需出生后手術(shù)矯正。
2. 機械梗阻血管壓迫或異常纖維帶造成輸尿管阻塞，此類物理性梗阻與遺傳無關(guān)。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)，出生后根據(jù)梗阻程度選擇觀察或輸尿管成形術(shù)。
3. 基因突變極少數(shù)病例與HNF1β等基因突變相關(guān)，可能合并糖尿病等遺傳性疾病。此類患者需進行基因檢測及多學科管理。
4. 綜合征表現(xiàn)部分遺傳綜合征如梅干腹綜合征可能伴發(fā)腎積水，但積水本身并非直接遺傳。需排查其他系統(tǒng)異常以明確診斷。
孕期定期超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)腎積水，出生后建議小兒泌尿外科隨訪，避免劇烈運動碰撞腰部，適量控制水分攝入減輕腎臟負擔。
CA72-4糖類抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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