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新生兒甲減主要由先天性甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、母體因素及下丘腦-垂體異常等原因引起,可通過新生兒篩查、甲狀腺素替代治療等方式干預。
1. 甲狀腺發(fā)育不良胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育或完全缺失,可能與遺傳基因突變或孕期碘缺乏有關(guān)。需終身服用左甲狀腺素鈉片維持激素水平,定期監(jiān)測TSH和FT4指標。
2. 激素合成障礙甲狀腺過氧化物酶或鈉碘同向轉(zhuǎn)運體缺陷導致激素合成異常,屬于常染色體隱性遺傳病。需根據(jù)具體酶缺陷類型選擇個體化劑量左甲狀腺素鈉治療。
3. 母體因素影響妊娠期母體存在甲狀腺疾病或服用抗甲狀腺藥物,可能通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。產(chǎn)后需立即評估新生兒甲狀腺功能,必要時啟動替代治療。
4. 下丘腦-垂體病變中樞性甲減源于TRH或TSH分泌不足,常合并其他垂體激素缺乏。治療需在補充甲狀腺激素同時,評估并處理其他內(nèi)分泌腺體功能異常。
建議哺乳期母親保證碘攝入,新生兒出生72小時后完成足跟血篩查,確診后需在醫(yī)生指導下規(guī)范用藥并定期隨訪生長發(fā)育情況。
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