醫(yī)生回答(1)

• 汪晨

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。白化病的遺傳方式主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽性型等類型，臨床表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。

  1、酪氨酸酶缺乏型

  酪氨酸酶缺乏型白化病由TYR基因突變引起，該基因編碼的酪氨酸酶是黑色素合成的關(guān)鍵酶。患者皮膚、毛發(fā)呈乳白色或粉紅色，虹膜透明呈淡藍色，常伴有畏光、眼球震顫等視覺異常。紫外線防護需終身使用物理遮光劑，避免日光直射可降低皮膚癌風(fēng)險。眼科干預(yù)包括矯正屈光不正、使用濾光鏡片改善視力。

  2、酪氨酸酶陽性型

  酪氨酸酶陽性型白化病與OCA2等基因突變相關(guān)，患者體內(nèi)存在少量酪氨酸酶活性。臨床表現(xiàn)較輕微，部分患者隨年齡增長可出現(xiàn)少量色素沉積。此類患者需定期進行皮膚鏡檢查監(jiān)測色素痣變化，視覺康復(fù)訓(xùn)練可改善眼球震顫癥狀。冬季需加強保濕護理防止皮膚皸裂。

  3、眼皮膚白化病

  眼皮膚白化病同時累及皮膚和視覺系統(tǒng)，與SLC45A2等基因突變有關(guān)。特征性表現(xiàn)為虹膜半透明、眼底無色素沉積導(dǎo)致的視力低下。需每半年進行眼底檢查預(yù)防黃斑病變，強光環(huán)境下必須佩戴防紫外線眼鏡。皮膚護理需選用無刺激性潤膚劑維持屏障功能。

  4、眼白化病

  眼白化病僅影響眼部組織，由GPR143基因突變導(dǎo)致。男性患者表現(xiàn)為虹膜透光、視網(wǎng)膜色素上皮缺失，女性攜帶者可見虹膜斑點狀色素沉著。需從幼兒期開始視覺刺激訓(xùn)練促進視神經(jīng)發(fā)育，避免劇烈運動以防視網(wǎng)膜脫離。定期眼科電生理檢查評估視功能。

  5、Hermansky-Pudlak綜合征

  該綜合征屬于白化病特殊類型，除色素缺失外伴有血小板功能障礙?；颊咭壮霈F(xiàn)鼻衄、牙齦出血等出血傾向，部分會進展為肺纖維化。需避免使用非甾體抗炎藥以防出血，每年進行肺功能檢測。出血時可局部壓迫止血海綿，嚴重時需輸注血小板。

  白化病患者需建立防曬-視覺保護-定期監(jiān)測的綜合管理方案。日常選擇UPF50+防曬衣物及寬檐帽，室內(nèi)使用防藍光窗簾。飲食注意補充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松，適量食用深色蔬果有助于抗氧化。建議每3個月進行皮膚科和眼科聯(lián)合隨訪，青春期后女性需加強骨密度監(jiān)測?；颊呒覍賾?yīng)接受遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險，孕期可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷。