醫(yī)生回答(1)

• 李杰

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)可通過(guò)進(jìn)一步無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺確診、遺傳咨詢及孕期監(jiān)測(cè)等方式處理。高風(fēng)險(xiǎn)通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、檢測(cè)假陽(yáng)性或胎盤(pán)因素等原因引起。

  1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

  通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適合篩查高風(fēng)險(xiǎn)但無(wú)其他高危因素的孕婦。

  2、羊水穿刺

  在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在較低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

  3、遺傳咨詢

  由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀報(bào)告數(shù)據(jù)，分析家族史與妊娠風(fēng)險(xiǎn)，幫助制定個(gè)性化決策方案。

  4、加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)

  增加超聲檢查頻率觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育，結(jié)合胎心監(jiān)護(hù)評(píng)估胎兒宮內(nèi)狀況，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。

  確診后可根據(jù)情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，繼續(xù)妊娠者需定期進(jìn)行胎兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，分娩后新生兒需接受全面體檢及早期干預(yù)。