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小兒先天甲狀腺功能減退是一種因甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致的先天性?xún)?nèi)分泌疾病,可能與甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏等因素有關(guān)?;純和ǔ1憩F(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、哭聲嘶啞、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。需通過(guò)新生兒篩查早期診斷,并立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療,定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
部分患兒存在甲狀腺缺如、異位或體積過(guò)小等結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足。這類(lèi)患兒出生時(shí)頭圍偏大,后囟門(mén)未閉,皮膚干燥伴有黏液性水腫。需終身服用左甲狀腺素鈉片(如優(yōu)甲樂(lè))維持激素水平,每3個(gè)月復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素,同時(shí)監(jiān)測(cè)骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
常染色體隱性遺傳的酶缺陷可影響碘攝取、酪氨酸碘化等關(guān)鍵合成步驟?;純嚎赡艹霈F(xiàn)甲狀腺腫大,血清甲狀腺球蛋白升高。除補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片外,需限制致甲狀腺腫食物如卷心菜、大豆的攝入。對(duì)于合并耳聾的Pendred綜合征患兒,還需進(jìn)行聽(tīng)力康復(fù)訓(xùn)練。
妊娠期嚴(yán)重缺碘會(huì)影響胎兒甲狀腺發(fā)育,多見(jiàn)于碘缺乏病流行地區(qū)。此類(lèi)患兒常伴有智力低下和聾啞癥。預(yù)防需在孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)碘,治療采用左甲狀腺素鈉片聯(lián)合碘劑,并加強(qiáng)認(rèn)知訓(xùn)練。哺乳期母親應(yīng)保證每日250微克碘攝入。
中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起,可能合并其他垂體激素缺乏?;純憾嘤须y產(chǎn)史或頭顱外傷史,需進(jìn)行垂體MRI檢查。治療需根據(jù)多重激素缺乏情況調(diào)整,可能需聯(lián)合使用氫化可的松片和生長(zhǎng)激素注射液。
早產(chǎn)兒、低出生體重兒或母體服用抗甲狀腺藥物可能導(dǎo)致暫時(shí)性甲狀腺功能異常。這類(lèi)患兒甲狀腺功能多在3-6個(gè)月自行恢復(fù),但需定期復(fù)查。若6個(gè)月后仍未恢復(fù),應(yīng)按永久性甲減處理。哺乳期母親使用甲巰咪唑片時(shí)應(yīng)監(jiān)測(cè)嬰兒甲狀腺功能。
確診先天甲狀腺功能減退的患兒需堅(jiān)持每日空腹服用左甲狀腺素鈉片,劑量需隨體重增長(zhǎng)調(diào)整。家長(zhǎng)應(yīng)記錄服藥情況、監(jiān)測(cè)體溫和心率,定期評(píng)估身高體重曲線(xiàn)、神經(jīng)精神發(fā)育和骨齡。飲食需保證充足蛋白質(zhì)、維生素和微量元素,避免高纖維食物影響藥物吸收。出現(xiàn)發(fā)熱、多汗、煩躁等甲亢癥狀或嗜睡、便秘等甲減加重表現(xiàn)時(shí)需及時(shí)復(fù)診。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育,延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。
15歲出現(xiàn)甲狀腺功能減退通常屬于異常情況,可能與先天性甲狀腺功能低下、橋本甲狀腺炎、碘缺乏等因素有關(guān)。甲狀腺功能減退主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、畏寒乏力、記憶力減退、皮膚干燥、體重異常增加等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī)完善甲狀腺功能檢查,明確病因后遵醫(yī)囑治療。
部分患兒因甲狀腺發(fā)育不全或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致先天性甲減,可能出現(xiàn)智力發(fā)育落后、骨骼生長(zhǎng)延遲等癥狀。需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn),長(zhǎng)期服用左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂(lè)左甲狀腺素鈉片、加衡左甲狀腺素鈉片等。
青少年自身免疫性甲狀腺炎可能引發(fā)甲狀腺功能減退,常伴隨甲狀腺腫大、抗甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體升高等表現(xiàn)??勺襻t(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片維持激素水平,定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能變化。
長(zhǎng)期碘攝入不足會(huì)影響甲狀腺激素合成,表現(xiàn)為頸部增粗、學(xué)習(xí)能力下降??赏ㄟ^(guò)食用加碘鹽、海帶等補(bǔ)充碘元素,重度缺碘需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用碘劑治療。
頸部放射治療或服用鋰制劑等藥物可能損傷甲狀腺功能。出現(xiàn)甲狀腺激素水平降低時(shí),應(yīng)及時(shí)調(diào)整治療方案并補(bǔ)充甲狀腺激素。
下丘腦-垂體病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足時(shí),可能引發(fā)中樞性甲減,需通過(guò)頭顱MRI等檢查明確病因,同時(shí)進(jìn)行甲狀腺激素替代治療。
青少年甲狀腺功能減退可能影響生長(zhǎng)發(fā)育和認(rèn)知功能,日常需保證充足蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入,避免過(guò)量食用卷心菜等致甲狀腺腫食物。建議每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量,避免自行停藥或更改治療方案。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的身高體重增長(zhǎng)曲線(xiàn)、學(xué)習(xí)狀態(tài)變化,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診內(nèi)分泌科。
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