來源：博禾知道
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甲基丙二酸血癥患者壽命差異較大，輕癥患者經(jīng)規(guī)范治療可接近正常人壽命，重癥未治療者多在嬰幼兒期死亡。生存期主要受分型、治療時機、代謝控制水平、并發(fā)癥管理四方面因素影響。
1. 分型mut0型預后最差，mut-型及cblA/B型相對較好，cblC/D型常合并神經(jīng)系統(tǒng)損害。
2. 治療時機新生兒篩查確診并立即干預者預后顯著優(yōu)于延遲治療者，晚發(fā)型患者生存期相對較長。
3. 代謝控制長期維持血氨、甲基丙二酸等指標穩(wěn)定可減少多器官損傷，需定期監(jiān)測調(diào)整維生素B12、左卡尼汀等藥物劑量。
4. 并發(fā)癥及時處理腎衰竭、心肌病等嚴重并發(fā)癥是延長生存期的關鍵，需多學科協(xié)作管理。
建議患者嚴格低蛋白飲食，避免感染等代謝危象誘因，定期復查氨基酸譜、同型半胱氨酸等指標，必要時進行肝移植評估。
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