地中海貧血通常不會(huì)后天導(dǎo)致，屬于遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷引起，分為α型和β型，需通過基因檢測(cè)確診。

地中海貧血的發(fā)病機(jī)制與遺傳基因突變直接相關(guān)?；颊邚母改鸽p方繼承異常基因會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，引發(fā)慢性溶血性貧血。典型癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸及肝脾腫大，重型患者可能出現(xiàn)骨骼畸形和發(fā)育遲緩。該病需與缺鐵性貧血等后天性貧血鑒別，后者多由飲食不足或慢性失血導(dǎo)致。

極少數(shù)情況下，獲得性血紅蛋白異?？赡鼙憩F(xiàn)為類似地中海貧血的癥狀，如骨髓增生異常綜合征或鉛中毒引起的繼發(fā)性貧血。但這些病例存在明確誘因，且不涉及基因缺陷，通過病史采集和實(shí)驗(yàn)室檢查可明確區(qū)分。臨床曾報(bào)道過因長(zhǎng)期化學(xué)物質(zhì)接觸導(dǎo)致的獲得性血紅蛋白病，但極為罕見。

建議育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防重型患兒出生。確診患者應(yīng)避免感染和氧化應(yīng)激，定期監(jiān)測(cè)鐵過載情況。輕型地中海貧血通常無須治療，中重型患者需根據(jù)情況接受輸血、去鐵治療或造血干細(xì)胞移植。

懷孕檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血可通過遺傳咨詢、血液檢查、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、定期監(jiān)測(cè)、必要時(shí)輸血治療等方式處理。地中海貧血通常由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起，可能表現(xiàn)為貧血、乏力、胎兒發(fā)育遲緩等癥狀。

1、遺傳咨詢

地中海貧血為遺傳性疾病，需進(jìn)行基因檢測(cè)明確類型及遺傳風(fēng)險(xiǎn)。夫妻雙方應(yīng)接受血紅蛋白電泳和基因分析，若雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率患病。建議通過產(chǎn)前診斷（如絨毛取樣或羊水穿刺）評(píng)估胎兒健康狀況，必要時(shí)考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

2、血液檢查

孕婦需定期完成血常規(guī)、鐵代謝和血紅蛋白電泳檢查。α或β地中海貧血患者可能出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，需與缺鐵性貧血鑒別。血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶，結(jié)合血清鐵蛋白檢測(cè)排除鐵缺乏干擾，避免盲目補(bǔ)鐵加重鐵過載風(fēng)險(xiǎn)。

3、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)

輕型地中海貧血孕婦應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，適量補(bǔ)充維生素E和維生素C幫助抗氧化。避免高鐵食物如動(dòng)物肝臟，減少鐵劑使用以防繼發(fā)性血色病。中重度患者需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定低鐵高鈣飲食方案，必要時(shí)補(bǔ)充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。

4、定期監(jiān)測(cè)

每4-8周監(jiān)測(cè)血紅蛋白和胎兒生長(zhǎng)情況，中重度貧血者需增加產(chǎn)檢頻率。超聲檢查重點(diǎn)評(píng)估胎兒心臟功能、胎盤血流及發(fā)育指標(biāo)，警惕胎兒水腫或生長(zhǎng)受限。合并妊娠期高血壓或糖尿病時(shí)需多學(xué)科協(xié)作管理，預(yù)防并發(fā)癥。

5、輸血治療

血紅蛋白持續(xù)低于70g/L或出現(xiàn)心功能異常時(shí)需輸血糾正貧血，推薦輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞懸液。反復(fù)輸血者應(yīng)監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，鐵過載時(shí)使用去鐵胺注射液等鐵螯合劑。分娩前需備足血源，剖宮產(chǎn)術(shù)中根據(jù)出血量調(diào)整輸血策略。

地中海貧血孕婦應(yīng)保持充足休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重缺氧癥狀。日常注意預(yù)防感染，出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向及時(shí)就醫(yī)。分娩方式根據(jù)貧血程度和胎兒狀況選擇，產(chǎn)后需繼續(xù)監(jiān)測(cè)鐵代謝指標(biāo)并指導(dǎo)新生兒篩查。建議加入患者支持組織獲取長(zhǎng)期管理方案，后續(xù)妊娠前務(wù)必進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。