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先天性感音神經(jīng)性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧等原因引起。
1、遺傳因素：約50%病例與基因突變相關(guān)，常見(jiàn)于GJB2、SLC26A4等基因異常，表現(xiàn)為非綜合征型或伴隨其他畸形的綜合征型耳聾，需通過(guò)基因檢測(cè)確診并評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2、孕期感染：妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染可能破壞胎兒耳蝸毛細(xì)胞，孕早期感染危害更顯著，新生兒血清學(xué)篩查及TORCH檢測(cè)有助于病因追溯。
3、耳蝸發(fā)育異常：內(nèi)耳結(jié)構(gòu)畸形如Mondini畸形、共同腔畸形等導(dǎo)致聲音轉(zhuǎn)換功能障礙，高分辨率CT或MRI可明確解剖學(xué)異常程度。
4、圍產(chǎn)期缺氧：分娩時(shí)嚴(yán)重窒息可能損傷聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)通路，常合并腦損傷，需新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)合腦干誘發(fā)電位檢查評(píng)估。
建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢避免感染，新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成耳聲發(fā)射篩查，確診患兒需在6月齡前干預(yù)以促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)育。
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