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脊髓小腦共濟失調基因檢測需要多長時間?
來源:博禾知道
2022-05-17 22:20
21人閱讀
問題描述:脊髓小腦共濟失調基因檢測需要多長時間
醫(yī)生回答(1)
李峰
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
指導意見:脊髓正常的嬰兒在出生時性共濟平衡是退化性疾病,到現階段為止仍然沒有能夠根治的藥品。醫(yī)治的重心是積極的選擇康復醫(yī)治,使病患盡量維持較高的生活自理有能力。
2022-05-17 22:25
共濟失調
基因檢測
基因
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蘭軍良
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
大腸癌基因檢測是抽血還是怎么做
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李峰
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
基因檢測能檢測漏斗胸嗎?
根據你所描述的情況,這個基因檢測的話。一般也可以檢測確定的,但是也不能完全確定這種情況,主要就是建議最好還是配合相關檢查,如果確定是漏斗胸話,這種情況還是需要及時的配合矯正進行治療,控制病情的。如果是懷孕期間檢測的話,一定要注意做好慎重的選擇。
元騫振
主治醫(yī)師
濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院
兒童基因檢測大概需要多少錢?
每個地方它的收費標準是有區(qū)別的,這種檢測其實廣告類的效益成分會高一些,所以說現在已經被國家叫停了,檢查的已經相對比較少了,或者不允許檢查。目前所說的兒童天賦基因檢測價格在5000~8000塊錢。兒童天賦基因檢測結果是具有一定的合理性的,但孩子的家長應理性的看待檢測結果,基因會影響孩子的發(fā)展,但不能決定孩子的未來,基因檢測只能提供一個參考,孩子未來的發(fā)展還是要靠他自己,孩子愛好什么,喜歡什么,對什么感興趣都由自己決定,千萬不強迫寶寶干自己不喜歡的事。
潘袁
副主任醫(yī)師
吉林大學第一醫(yī)院
共濟失調腦癱的原因是什么
共濟失調腦癱的原因主要是腦部受到重創(chuàng),受到傷害之后的癥狀表現,主要會出現肢體不協調,對于共濟失調腦癱的患者,可以通過康復訓練,物理鍛煉等改善身體上的障礙情況,家人要多進行陪伴和關心。
李峰
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
基因檢測能檢查漏斗胸嗎?
單純根據基因檢測的方式,可能沒有辦法準確地查出是不是存在漏斗胸,可能還需要進一步進行相關的檢查了解目前胸口部位的發(fā)育等是否存在其他的異常情況,可能還需要通過一些輔助的檢查了解胸廓的外形等變化,然后對癥進行監(jiān)測。
李峰
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
脊髓性共濟失調現在能治療嗎?
孩子的骨頭很軟,大概是因為缺鈣因此引發(fā)的病癥的,所以要為他加補鈣因素,如服食葡萄糖酸鈣全身上下組織溶液;或鈣質的維生素AD稀釋魚甘油滴劑,還要吃一些蛋黃,魚醬,蝦醬的食品來及時補充鈣因素。
李峰
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
乳腺癌基因檢測必要嗎?
有些人之所以會患上乳腺癌主要是因為家族遺傳基因引起的。因此對于這一類人建議最好去醫(yī)院做一次乳腺癌基因檢測,查看身體是否有癌細胞發(fā)展的情況。
蘭軍良
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
治療遺傳性共濟失調有新進展嗎?
你的遺傳共濟平衡大概得不到短時候醫(yī)治。最佳是用藥品來減緩有前提的活動平衡,這也會給你的生活帶來不便。假如你對此不太清晰,提議你去醫(yī)院門診做一個具體的檢測,然后依據具表現象選擇醫(yī)治。
李峰
副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
中醫(yī)能治療毛細血管擴張性共濟失調癥狀嗎?
一同事家的孩子最近出現,走路不穩(wěn),通過檢測診斷為共濟平衡毛細血管擴大癥,這個疾病是比較少見的常染色體隱性遺傳病,重要累及神經血管皮膚單核吞噬細胞系統(tǒng),內排泄的原發(fā)性免疫缺陷病。對呼吸系統(tǒng)傳染可給予有用的抗生素給予掌握,聽醫(yī)生的提議,積極的配合醫(yī)治。
申換換
副主任醫(yī)師
九江市第三人民醫(yī)院
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張立紅
主任醫(yī)師
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雷敏
主任醫(yī)師
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劉磊
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王強
副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
不動精子是什么原因引起的
不動精子可能由遺傳、感染、環(huán)境因素、高溫暴露及其他健康問題引起,應根據原因采取針對性治療如養(yǎng)護睪丸健康、抗感染、改善生活習慣等。 1、遺傳因素 一些男性可能因為先天性基因問題導致精子在結構或功能上發(fā)生異常。例如,微管結構缺陷會導致精子尾部運動不良,無法游動。這種情況下需通過遺傳學檢查確診,并根據醫(yī)生建議選擇治療方式,例如輔助生殖技術如體外受精。 2、環(huán)境因素 長期暴露于高溫、重金屬、有害化學物質如農藥、工業(yè)毒物可能對精子活力產生影響。過熱的工作環(huán)境、經常使用高溫水浴或桑拿等行為都會增加睪丸溫度,干擾精子運動能力。改善生活環(huán)境、減少高溫暴露,能一定程度恢復精子健康。 3、感染或炎癥 生殖系統(tǒng)感染如附睪炎、前列腺炎會引發(fā)生殖道炎性反應,影響精子運動力。針對感染性原因,可使用抗生素治療消除感染;同時注意個人衛(wèi)生,減少不安全性行為以預防復發(fā)。 4、生活方式與生理因素 不健康的生活方式也會影響精子狀態(tài),如吸煙、酗酒、缺乏運動或長期壓力會導致睪丸激素分泌不足,影響精子產生。通過規(guī)律運動、戒煙戒酒和保持心理健康能幫助恢復精子功能。 5、病理原因 如精索靜脈曲張等器質性疾病,會導致睪丸溫度升高,損害精子質量。通過手術治療如精索靜脈結扎術,可有效改善癥狀。內分泌紊亂也是常見原因,需通過激素檢查并用藥物調整內分泌水平。 建議男性一旦發(fā)現不動精子問題,應盡早到醫(yī)院完成精液檢查,明確原因后進一步治療。采取積極措施干預,不僅可以改善精子健康狀態(tài),還能提升生育能力和整體身體狀態(tài)。
王曉彥
主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
孕婦吃替比夫定片一個月可以停藥嗎
孕婦吃替比夫定片一個月是否可以停藥需要根據具體病情決定,切勿擅自停藥。停藥可能導致乙肝病毒反彈或對母嬰健康帶來不良后果,應在專業(yè)醫(yī)生指導下進行藥物調整。 1、替比夫定的作用與適用情況 替比夫定是一種抗乙肝病毒藥物,常用于控制乙肝病毒復制,降低肝損傷風險。尤其在孕婦中,它用于減少乙肝病毒母嬰傳播的風險。通常建議有需要的孕婦在懷孕中期或后期持續(xù)服用藥物,使用周期和停藥時機需根據病情參數如病毒載量、肝功能等和孕周決定。 2、停藥可能的風險 如果孕婦自行停藥可能會導致乙肝病毒快速反彈,進一步提升肝功能異常的風險,并可能增加將乙肝病毒傳染給新生兒的概率。母體肝功能惡化會對胎兒發(fā)育產生不利影響。孕婦在停藥問題上必須獲得專業(yè)醫(yī)生的評估和指導,綜合考慮疾病控制和胎兒健康情況。 3、正確的用藥與監(jiān)測方法 ① 按時復診:孕婦在服用替比夫定片時需要密切監(jiān)測乙肝病毒水平DNA、肝功能以及母嬰健康狀態(tài),依據醫(yī)學評估調整用藥方案。 ② 產后評估:產后6-12周內尤為重要,停藥時間需要基于病毒反彈風險,同時結合哺乳計劃等因素綜合考慮。 ③ 新生兒的保護:為預防母嬰傳播,寶寶出生后應盡早注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗。 孕婦在用藥期間需要密切配合面對替比夫定停藥問題,應嚴謹對待,切勿依靠個人判斷隨意停藥。如果對停藥或其它治療方案有疑問,請及時與主治醫(yī)生溝通,確保自己和胎兒的健康安全。
王強
副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
吞咽困難是怎么回事
吞咽困難可能由多種因素引起,包括神經系統(tǒng)疾病、消化道病變、外傷以及其他全身性疾病,需要根據癥狀情況決定是否及時就醫(yī)并采取合適的治療方案,如藥物、手術或飲食調整。 1、神經系統(tǒng)疾病的影響: 吞咽困難常常與神經系統(tǒng)疾病密切相關,例如腦梗死、帕金森病、肌無力等,這些疾病可能導致吞咽肌肉無力或協調障礙。腦梗死常引發(fā)中樞神經損傷,導致咽喉部肌肉控制受損,而帕金森病由于患者動作僵硬緩慢,也容易導致吞咽功能下降。對于這類患者,需要通過原發(fā)疾病的藥物治療加以控制,例如應用帕金森病患者常用的左旋多巴、肌無力患者的吡斯的斯的明等,同時配合專業(yè)的吞咽康復訓練改善癥狀。 2、消化道疾病的原因: 胃食管反流病、食管狹窄、食管癌等可能導致吞咽困難。胃食管反流病患者的胃酸反流可能刺激食管,引發(fā)吞咽不適和疼痛;食管狹窄通常因為長期炎癥或手術后愈合異常,食物通過時感覺困難甚至阻塞;而食管癌則可能表現為進行性的吞咽困難,并伴隨體重下降。胃食管反流可通過抑制胃酸分泌的藥物如奧美拉唑治療;食管狹窄要考慮擴張術或支架植入;若考慮惡性疾病如食管癌,應盡早手術、放療或化療。 3、外部和環(huán)境因素的干擾: 一些外部因素如食物誤吞卡在食管,或頸部手術、外傷導致的器質性病變,可能引發(fā)吞咽障礙。這種情況下,應立刻通過喉鏡、內鏡檢查明確阻礙部位,并采取內鏡下取出異物或手術修復的方式進行干預。避免進食過快、選擇柔軟易嚼的食物也有助于預防。 4、全身性疾病的影響: 一些全身性疾病如甲狀腺腫大、糖尿病并發(fā)癥或白塞氏病等均可能造成吞咽功能異常。甲狀腺腫大可能壓迫食管或氣管,引起吞咽困難;糖尿病可能因神經病變導致吞咽協調性下降;白塞氏病則常通過消化道潰瘍表現吞咽疼痛。這些問題需要根據具體疾病進行針對性治療,如甲狀腺腫患者可采取手術切除,糖尿病患者進行血糖控制及神經營養(yǎng)藥物治療。 吞咽困難可能是多種疾病的表現,輕度癥狀可以通過調整飲食和生活方式緩解。但若癥狀持續(xù)加重,或伴有體重下降、吞咽疼痛、聲嘶等情況,需立即前往醫(yī)院就診,明確原因后接受專業(yè)治療。健康飲食與良好生活習慣是維持正常吞咽功能的重要保障。
李宏
副主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
三叉神經掛什么科
三叉神經痛屬于神經系統(tǒng)疾病,一般需要掛“神經內科”或“疼痛科”。具體掛號科室需根據患者的癥狀表現和醫(yī)院特色確定,可咨詢醫(yī)院導醫(yī)臺以獲取準確信息。 1、為什么要掛神經內科? 神經內科是專門負責診斷和治療神經系統(tǒng)疾病的科室,而三叉神經痛是一種突出表現為頭面部劇烈疼痛的神經疾患,病因包括神經受壓迫、血管異?;蛎撍枨市圆∽兊取Mㄟ^神經內科,可以進行精準的診斷評估,比如神經影像學檢查如MRI,并制定合理的藥物治療或進一步治療計劃。 2、疼痛科的作用 如果三叉神經痛出現持續(xù)性疼痛或藥物治療不見效果,可以掛疼痛科。疼痛科側重于綜合性的疼痛管理,例如神經阻滯、射頻消融或神經調控療法。這些手段在緩解頑固性疼痛方面十分有效,患者可根據疼痛科醫(yī)生的建議選擇適合自己的治療方案。 3、其他相關科室 針對某些特殊病因,還可能需要掛其他科室。例如,如果疼痛因牙齒問題引發(fā),可掛口腔科;如果涉及面部腫瘤或骨病,可掛耳鼻咽喉科或骨科。精神心理因素也可能導致或加重三叉神經痛,因此心理咨詢或精神科的輔助干預同樣重要。 三叉神經痛患者應首先掛神經內科明確診斷,再由專業(yè)醫(yī)生判斷是否需要轉診至其他科室。如果您感到頭面部反復劇烈疼痛,應盡早就醫(yī),以便進行全面評估和妥善治療。
冷啟剛
主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
得了艾滋病多久會出現癥狀
艾滋病的癥狀并不會立即顯現,通常在感染HIV病毒后的2至4周,部分患者會出現急性期癥狀,類似流感,但也有很多人在幾年甚至更長時間內沒有明顯癥狀。早期及時檢測和規(guī)范治療能有效控制病情的發(fā)展。 1、急性期癥狀: 艾滋病早期通常被稱為急性HIV感染期,這一時期大約在感染后的2到4周?;颊呖赡軙霈F低熱、咽喉痛、疲勞、皮疹、關節(jié)疼痛、肌肉酸痛、腹瀉等類似流感的癥狀。但這些癥狀往往較輕微,容易被忽視或誤認為其他普通疾病。如果在近期有過高風險行為如無保護措施的性接觸或血液暴露,出現上述癥狀時應及時就醫(yī)并進行HIV檢測。 2、潛伏期表現: 在急性期之后,疾病會進入無明顯癥狀的潛伏期,這個階段可能持續(xù)數年甚至十年以上。這期間病毒仍在體內活動并不斷損傷免疫系統(tǒng),但患者沒有明顯的不適。不會因為癥狀缺乏就忽略定期檢測。對于有高風險行為的人群,建議每年進行一次HIV抗體檢查。 3、艾滋病期的癥狀: 如果未能及時發(fā)現感染或未接受治療,HIV病毒會逐漸削弱機體的免疫功能,疾病進入艾滋病期。這時可能會出現體重明顯下降、持續(xù)性發(fā)熱、盜汗、慢性腹瀉、嚴重的機會性感染如肺炎、口腔念珠菌感染,甚至某些惡性腫瘤。在早期發(fā)現和治療可以有效避免疾病進展到這一階段。 4、檢測和治療: HIV感染的診斷主要依賴于血液檢測,包括初篩試驗抗體或抗原檢測和確認試驗。如果確診感染,規(guī)范的抗逆轉錄病毒治療ART可大幅降低體內病毒載量,幫助患者維持正常的生活質量。治療藥物如拉米夫定、替諾福韋和多替拉韋等常被采用。這些藥物對延緩病毒發(fā)展、保護免疫功能相當重要。 5、如何降低感染風險: 預防HIV感染的措施包括使用安全套減少性接觸傳播風險、不與他人共用注射器、使用消毒工具進行醫(yī)療操作等。如果懷疑在短時間內暴露于病毒,可在72小時內接受暴露后預防用藥PEP,并在醫(yī)生指導下完成用藥周期。另外,處于高危人群的人士可以通過預暴露預防用藥PrEP,有效降低感染風險。 感染HIV病毒后癥狀的出現可能因人而異,但檢測和治療至關重要。定期的健康監(jiān)測與規(guī)范的治療不僅可以延長壽命,還能大幅改善患者的生活質量,如有相關疑慮應盡快咨詢醫(yī)學專業(yè)人士。
張楠
主任醫(yī)師
濟南市中心醫(yī)院
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