地中海貧血
地中海貧血綜合征、海洋性貧血、海洋性貧血綜合征
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地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實際上是沒有很明顯影響的。65321次播放 2021-09-13
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會導致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。103112次播放 2021-09-09
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怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因。73783次播放 2021-09-09
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為什么叫地中海貧血
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊國家，由于貴族不與平民通婚，近親的結(jié)婚引起的基因突變，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血可引起血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低、間接膽紅素升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)結(jié)石。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，貧血的程度往往較輕。兩個等位基因都是地中海貧血基因，往往貧血程度較重。90012次播放 2021-09-09
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A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴重。如果是純合子的地中海貧血，兩個等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因為貧血夭折。92299次播放 2021-09-09
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女方地中海貧血能生小孩嗎
女方地中海貧血能否生小孩，與地中海貧血嚴重程度和配偶有無地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血，往往胎兒因為流產(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但生長發(fā)育遲緩，貧血比較重，不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血，僅有紅細胞體積明顯減小，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)的過程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶是地中海貧血病人，建議進行產(chǎn)前遺傳學診斷，確定能否要小孩。81740次播放 2021-09-09
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進行詳細的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況，進行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。75642次播放 2021-09-09
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進行針對性治療。嚴重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會比較重，很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L，可以進行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。82054次播放 2021-09-09
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹，取決于做什么檢查。一，做基因的測序，鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個核細胞，經(jīng)過破碎進行DNA提取，對DNA進行測序看是否有貧血的基因。二，做血紅蛋白電泳的檢查，需要空腹。血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是檢查前進食油膩，會引起一些病人血脂過高，容易造成失敗。75632次播放 2021-09-09
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時，需要注意配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。74905次播放 2021-09-09