回答：丙酸血癥是在丙酸分解代謝障礙的一種疾病，目前暫時還沒有特效的治療方法，主要就是酮癥酸中毒反復(fù)發(fā)作，是新生兒期出現(xiàn)的一種遺傳性缺陷，常表現(xiàn)為嚴(yán)重的代謝性的酸中毒，寶寶不吃、嘔吐、嗜睡甚至驚厥以及肝腫大。還有部分病兒有急性腦病，如果已經(jīng)有了腦萎縮以及神經(jīng)系統(tǒng)受到損害的患者，一般預(yù)后比較差。如果長期如此的話，最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。

回答：這是先天性疾病，引起這種病的原因是由于基因缺陷引起的，是由于嬰兒在胎盤里的時候缺乏丙酰輔酶A羧化酶導(dǎo)致的，其癥狀有:在嬰兒期會出現(xiàn)酸中毒，不喜歡吃飯，嘔吐，喜歡睡覺，容易出現(xiàn)脫水和腹部b超可見肝大等，這種病的治療很復(fù)雜的，要先減少酮癥酸中毒的次數(shù)，加強喂養(yǎng)。

回答：丙酸血癥這種情況是由于先天性代謝酶缺乏，引起丙酸堆積增多所致。須限制蛋白質(zhì)攝取，尤其是會產(chǎn)生甲酸的胺基酸，可以給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質(zhì)及熱量供應(yīng)。丙酸血癥這種情況是由于先天性代謝酶缺乏，引起丙酸堆積增多所致。須限制蛋白質(zhì)攝取，尤其是會產(chǎn)生甲酸的胺基酸，可以給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質(zhì)及熱量供應(yīng)。

回答：寶寶剛出生，采足底血被告知復(fù)查，化驗單顯示，丙酸血癥，主要特征是發(fā)燒，抽搐，身上有時會出現(xiàn)紫色的斑塊。請問這是一種什么??？有什么特征？請問丙酸血癥是怎么回事？\"

回答：您的寶寶現(xiàn)在主要是初步疑似是甲基丙二酸血癥，這個疾病是常染色體隱性遺傳性疾病，該疾病目前主要是飲食治療為主，需要低蛋白的飲食 綜上所述，建議您可以帶寶寶到正規(guī)的大醫(yī)院掛小兒內(nèi)分泌科就診，假如確診為該疾病的話，那么現(xiàn)在需要采用特殊奶粉進行喂養(yǎng)，主要是含蛋白質(zhì)低的奶粉，然后在遵從醫(yī)囑進行后續(xù)的治療即可如果不放心的話，還是去正規(guī)醫(yī)院檢查一下，跟家里人說一下。

回答：丙酸血癥是由于先天性代謝酶缺乏，引起丙酸堆積增多所致。須限制蛋白質(zhì)攝取，尤其是會產(chǎn)生甲酸的胺基酸，可以給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質(zhì)及熱量供應(yīng)。丙酸血癥是由于先天性代謝酶缺乏，引起丙酸堆積增多所致。須限制蛋白質(zhì)攝取，尤其是會產(chǎn)生甲酸的胺基酸，可以給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質(zhì)及熱量供應(yīng)。

回答：對于丙酸血癥的治療，需要根據(jù)患兒的具體來進行，除了服用藥物治療以外，嚴(yán)重的需要通過血液透析，輸液等方法來進行，在預(yù)防上對于這種遺傳性代謝性疾病，并沒有特別好的預(yù)防方法，只能在懷孕過程中及時的進行檢查，從產(chǎn)前診斷是最有效的措施。

回答：重癥丙酸血癥，值得重視，患兒在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，或發(fā)育遲緩。本病神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以發(fā)育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)。最好聽從主治大夫的意見。如果長期如此的話，最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。

回答：這是一種非常嚴(yán)重的疾病。孩子身體內(nèi)的丙酸量過多。會導(dǎo)致她的發(fā)育異常。會比一般的孩子身材矮小和智商低下。并且很容易出現(xiàn)其他的并發(fā)癥。其他的器官組織健康也受到了威脅。這個存活率要根據(jù)孩子來定。如果說治療早并且治療效果比較好。是可以和正常人一樣的。