回答：嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一種原發(fā)性免疫缺陷綜合征。是一種染色體遺傳性疾病。是一種免疫系統(tǒng)疾病，出后后兩三年開始發(fā)病，主要是感染一些常見的病毒、細(xì)菌等。疾病預(yù)后非常差，除非進(jìn)行骨髓移植，主要還是要做到早起預(yù)防的。出現(xiàn)什么不舒服的癥狀，還是去醫(yī)院檢查一下比較好。