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新生兒耳聾基因篩查的主要作用是用于彌補(bǔ)新生兒聽(tīng)力篩查，可能發(fā)現(xiàn)不到遲發(fā)性聽(tīng)力損失，或者對(duì)有一些耳聾基因不能明確診斷的不足進(jìn)行了補(bǔ)充。它是在孩子出生，或者是出生三天之內(nèi)，通過(guò)采足跟血的方式，使用耳聾基因芯片對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的四個(gè)基因、九個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行篩查。在取足跟血之后，通常在三個(gè)月左右，家長(zhǎng)會(huì)收到耳聾基因檢測(cè)報(bào)告的結(jié)果，這個(gè)結(jié)果中會(huì)對(duì)孩子是否攜帶耳聾基因，或者存在耳聾致病基因的情況，進(jìn)行明確的分析，并且對(duì)后續(xù)家長(zhǎng)應(yīng)該如何處理進(jìn)行提示。

新生兒聽(tīng)力篩查的檢查，主要使用的是耳聲發(fā)射技術(shù)，或者是自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)技術(shù)。這兩個(gè)測(cè)試，測(cè)試的是聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)外周功能；換句話說(shuō)，如果通過(guò)了聽(tīng)力篩查，只能說(shuō)明寶寶在接受檢查之前他的聽(tīng)覺(jué)外周系統(tǒng)功能正常，但是在孩子成長(zhǎng)發(fā)育的整個(gè)過(guò)程當(dāng)中，可能存在各式各樣的因素影響他聽(tīng)力的發(fā)育，或者比如有一些外傷因素、一些感染因素，都有可能導(dǎo)致孩子產(chǎn)生遲發(fā)性，或者進(jìn)行性，或是后天性的聽(tīng)力損失。家長(zhǎng)要值得注意的是通過(guò)聽(tīng)力篩查不能等于他終身都不再發(fā)生聽(tīng)力問(wèn)題。

耳聾的程度是根據(jù)純音測(cè)聽(tīng)的結(jié)果進(jìn)行分類，以500赫茲、1000赫茲、2000赫茲、4000赫茲，這四個(gè)頻率點(diǎn)的平均值作為分類標(biāo)準(zhǔn)。輕度耳聾指的是26到40分貝，在這個(gè)范圍內(nèi)就已經(jīng)認(rèn)為是有輕度的聽(tīng)力損失存在；41到60分貝是中度聽(tīng)力損失；61到80分貝是重度聽(tīng)力損失；大于81分貝是極重度聽(tīng)力損失。但是需要注意的是對(duì)于兒童，標(biāo)準(zhǔn)更為嚴(yán)格，當(dāng)純音聽(tīng)閾的平均值超過(guò)31分貝的時(shí)候，兒童患者就是中度聽(tīng)力損失，需要極度地去關(guān)注。對(duì)于小朋友，輕度聽(tīng)力損傷很可能家長(zhǎng)在日常生活當(dāng)中不能發(fā)現(xiàn)，或者認(rèn)為孩子的聽(tīng)力并沒(méi)有存在非常嚴(yán)重的問(wèn)題，這種情況下也應(yīng)該關(guān)注。因?yàn)閷?duì)于孩子的語(yǔ)言獲得需要從聽(tīng)聲音、學(xué)說(shuō)話才能獲得，所以只有一點(diǎn)點(diǎn)的聽(tīng)力損失都有可能對(duì)他的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育產(chǎn)生影響。對(duì)于孩子，家長(zhǎng)應(yīng)該非常重視，一旦出現(xiàn)聽(tīng)力下降，即使是非常輕度也要予以關(guān)注。

人工聽(tīng)覺(jué)植入技術(shù)就是靠人工的一個(gè)設(shè)備，植入到患者的聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)當(dāng)中來(lái)改善聽(tīng)覺(jué)狀況?，F(xiàn)在比較常見(jiàn)的幾種人工聽(tīng)覺(jué)植入設(shè)備有骨錨式助聽(tīng)器，也是常說(shuō)的Baha，還有振動(dòng)聲橋以及人工耳蝸。大家可能現(xiàn)在最為了解就是人工電子耳蝸，人工電子耳蝸是使用一種電子的設(shè)備來(lái)替代外毛細(xì)胞功能，從而使重度到極重度感音神經(jīng)性耳聾的患者，可以重新獲得聽(tīng)力的一種裝置。需要注意的是人工耳蝸分為體內(nèi)和體外兩個(gè)部分，是由體外部分來(lái)控制體內(nèi)部分，實(shí)現(xiàn)對(duì)聲音的傳輸、分析，最終讓耳聾的患者能夠?qū)崿F(xiàn)聽(tīng)到聲音的過(guò)程。

新生兒聽(tīng)力篩查是對(duì)新生兒聽(tīng)力的一個(gè)簡(jiǎn)單檢查。指新生兒出生3天之內(nèi)，通過(guò)耳聲發(fā)射，自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀，快速和無(wú)創(chuàng)的檢查。如果發(fā)現(xiàn)有問(wèn)題，可于42天、3個(gè)月后做進(jìn)一步的檢查。