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侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征有哪些癥狀

患者:男,53歲

病情描述:
侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征有哪些癥狀
共1個回答
周瑋琰 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的癥狀主要包括生長發(fā)育遲緩、視力減退、聽力障礙和骨骼異常。該綜合征為罕見遺傳性疾病,癥狀多自幼顯現(xiàn)并隨年齡進(jìn)展加重。

1、生長發(fā)育遲緩

患者身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn),骨齡延遲,可能伴隨體重增長緩慢。生長激素治療可能有一定改善作用。

2、視力減退

視網(wǎng)膜萎縮導(dǎo)致進(jìn)行性視力下降,早期表現(xiàn)為夜盲癥,后期可能出現(xiàn)視野縮窄。需定期進(jìn)行眼科檢查評估。

3、聽力障礙

感音神經(jīng)性耳聾多為雙側(cè)性,程度從中度到重度不等。早期聽力篩查有助于及時干預(yù)。

4、骨骼異常

可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等骨骼畸形。物理治療和矯形器具可幫助改善運動功能。

建議患者定期進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合隨訪,包括內(nèi)分泌科、眼科、耳鼻喉科和康復(fù)科評估,早期干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。注意避免近親結(jié)婚以降低遺傳風(fēng)險。

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