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羊水穿刺結(jié)果怎么看是正常

患者:女,55歲

病情描述:
羊水穿刺結(jié)果怎么看是正常
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺結(jié)果正常通常表現(xiàn)為染色體核型分析無異常、基因檢測未發(fā)現(xiàn)致病性變異、生化指標在參考范圍內(nèi)、胎兒DNA濃度符合檢測要求。

1、染色體核型

正常報告顯示46條染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)無異常,未發(fā)現(xiàn)非整倍體或易位等改變,需排除唐氏綜合征等染色體疾病。

2、基因檢測

全基因組測序或靶向基因檢測未檢出明確致病突變,單基因遺傳病相關(guān)位點呈陰性,需結(jié)合家族遺傳史綜合判斷。

3、生化指標

羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等數(shù)值處于孕周對應(yīng)正常區(qū)間,排除神經(jīng)管缺陷及代謝異??赡堋?/p>

4、DNA質(zhì)量

胎兒游離DNA占比超過檢測閾值,樣本無母血污染,確保檢測結(jié)果可靠性。

建議孕婦攜帶報告至產(chǎn)前診斷門診復(fù)核,正常結(jié)果仍需結(jié)合超聲等檢查綜合評估胎兒狀況。

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