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1周新生兒疾病篩查有哪些項目

患者:女,40歲

病情描述:
1周新生兒疾病篩查有哪些項目
共1個回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

1周新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四項基礎(chǔ)項目,部分地區(qū)增加遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。

1、甲狀腺篩查

通過足跟血檢測促甲狀腺激素水平,早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能減低癥,該病可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片。

2、苯丙酮尿癥

檢測血液苯丙氨酸濃度,異常升高提示苯丙酮尿癥,需采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)并嚴格控制蛋白質(zhì)攝入,避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

3、G6PD缺乏癥

篩查紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性,陽性患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等誘發(fā)溶血物質(zhì),預(yù)防急性溶血性貧血發(fā)作。

4、腎上腺篩查

檢測17-羥孕酮指標(biāo),異常提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,需糖皮質(zhì)激素替代治療,嚴重失鹽型需補充氯化鈉維持電解質(zhì)平衡。

建議家長在篩查后保留好回執(zhí)單,陽性結(jié)果需在指定時間內(nèi)復(fù)查,所有篩查項目均采用無創(chuàng)足跟血采集,不會對新生兒造成傷害。

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