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新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括

患者:女,45歲

病情描述:
新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括
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許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺激素分泌不足引起,可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩,需通過血液檢測甲狀腺激素水平確診。

2、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致代謝異常,可能造成智力障礙,通過檢測血苯丙氨酸濃度進(jìn)行篩查。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

紅細(xì)胞酶缺乏引發(fā)的溶血性疾病,接觸氧化性物質(zhì)易誘發(fā)溶血,需檢測紅細(xì)胞酶活性。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙導(dǎo)致,可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂,通過檢測17-羥孕酮水平篩查。

建議新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成篩查,早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)可顯著改善預(yù)后,篩查后需遵醫(yī)囑進(jìn)行復(fù)查或治療。

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