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有火棉膠小孩的原因是什么

患者:男,5歲

病情描述:
有火棉膠小孩的原因是什么
共1個(gè)回答
黃茂 主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 兒科
火棉膠小孩又稱新生兒薄屑狀剝脫、新生兒魚鱗病、先天性魚鱗病等,常見于近親結(jié)婚的夫妻和早產(chǎn)兒,它是一種遺傳性疾病,主要是由于角質(zhì)形成細(xì)胞,轉(zhuǎn)谷氨酰1基因突變引起,一般認(rèn)為是調(diào)節(jié)皮膚角化的蛋白酶,脂質(zhì)蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白的編碼基因發(fā)生突變,導(dǎo)致表皮無法正常角化,最終導(dǎo)致皮膚角化異常,硬化及脫屑等,同時(shí),胎兒在生長過程中,表皮的皮脂分泌異??梢砸疬@個(gè)疾病。
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