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白化病是什么病遺傳方式

患者：男，39歲

病情描述:
白化病是什么病遺傳方式
共1個(gè)回答
趙云夕 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病是一組由基因突變導(dǎo)致的黑色素合成障礙遺傳性疾病，遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳兩種類(lèi)型。

1、常染色體隱性遺傳

多數(shù)白化病屬于此類(lèi)，父母雙方需攜帶相同致病基因才可能使子女發(fā)病，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛均缺乏色素。

2、X連鎖隱性遺傳

部分眼白化病通過(guò)X染色體傳遞，男性發(fā)病率顯著高于女性，主要表現(xiàn)為眼球震顫、視力低下等眼部癥狀。

3、基因檢測(cè)

通過(guò)TYR、OCA2等基因篩查可明確分型，產(chǎn)前診斷有助于評(píng)估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

4、癥狀管理

需終身防曬避免皮膚癌，矯正屈光不正改善視力，社會(huì)心理支持幫助應(yīng)對(duì)外觀(guān)差異。

患者應(yīng)定期進(jìn)行皮膚科和眼科檢查，避免強(qiáng)烈日光照射，必要時(shí)可咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

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