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唐氏綜合癥會(huì)遺傳嗎

患者:女,20歲

病情描述:
唐氏綜合癥會(huì)遺傳嗎
共1個(gè)回答
常美英 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

唐氏綜合癥多數(shù)情況下不會(huì)遺傳,但存在家族性易感性。其發(fā)病主要與母親高齡妊娠、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常、染色體易位、嵌合型變異等因素有關(guān)。

1、母親高齡妊娠

35歲以上孕婦卵子染色體不分離概率顯著增加,建議高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè)。

2、減數(shù)分裂異常

約95%病例源于21號(hào)染色體減數(shù)分裂不分離,表現(xiàn)為標(biāo)準(zhǔn)型21三體,可通過羊水穿刺確診。

3、染色體易位

約4%患者因羅伯遜易位導(dǎo)致,若父母為平衡易位攜帶者,后代患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高,需進(jìn)行遺傳咨詢。

4、嵌合型變異

約1%患者為受精卵有絲分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的嵌合體,臨床表現(xiàn)輕重與異常細(xì)胞比例相關(guān)。

有家族史者孕前應(yīng)接受遺傳學(xué)評(píng)估,孕期嚴(yán)格進(jìn)行血清學(xué)篩查和超聲檢查,必要時(shí)行介入性產(chǎn)前診斷。

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