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全外顯子基因檢測(cè)作用

患者:女,26歲

病情描述:
上周帶寶寶去醫(yī)院做體檢,醫(yī)生給寶寶做了全外顯子基因檢測(cè),作用是什么?
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

全外顯子基因檢測(cè)主要用于篩查遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)個(gè)體化用藥、評(píng)估腫瘤易感性及輔助罕見病診斷。

1、遺傳病篩查

可檢測(cè)6000多種單基因遺傳病相關(guān)突變,如地中海貧血、囊性纖維化等,為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。

2、用藥指導(dǎo)

通過(guò)分析藥物代謝相關(guān)基因,預(yù)測(cè)華法林、氯吡格雷等200余種藥物的療效與不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。

3、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

識(shí)別BRCA1/2等腫瘤易感基因突變,對(duì)乳腺癌、卵巢癌等遺傳性腫瘤進(jìn)行早期預(yù)警。

4、罕見病診斷

針對(duì)不明原因發(fā)育異?;驈?fù)雜癥狀,可輔助診斷80%以上的已知罕見遺傳性疾病。

檢測(cè)前需遺傳咨詢師評(píng)估適應(yīng)癥,檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)醫(yī)師結(jié)合臨床表型解讀報(bào)告,不建議自行購(gòu)買商業(yè)檢測(cè)套餐。

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