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葉酸基因檢測ct型,是不是孩子會畸形的

患者:女,28歲

病情描述:
我懷孕一個多月的時候,去醫(yī)院做了葉酸基因檢測,葉酸基因檢測ct型是不是代表孩子會畸形?
共1個回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

葉酸基因檢測CT型通常不會直接導(dǎo)致胎兒畸形,但可能增加葉酸代謝障礙風(fēng)險。主要風(fēng)險因素包括葉酸補(bǔ)充不足、孕期營養(yǎng)失衡、母體基礎(chǔ)疾病及基因多態(tài)性影響。

1. 葉酸代謝障礙

CT型屬于MTHFR基因雜合突變,葉酸代謝效率約為正常型的65%。建議孕前3個月開始每日增補(bǔ)0.8毫克活性葉酸,并定期監(jiān)測同型半胱氨酸水平。

2. 營養(yǎng)干預(yù)方案

除補(bǔ)充甲基四氫葉酸外,需同步增加維生素B12、B6攝入。推薦食用動物肝臟、深綠色蔬菜及強(qiáng)化谷物,避免酒精和生食。

3. 孕期監(jiān)測重點(diǎn)

需重點(diǎn)監(jiān)測神經(jīng)管發(fā)育情況,建議在孕16-20周進(jìn)行針對性超聲檢查。同時關(guān)注胎盤血流動力學(xué)指標(biāo),預(yù)防子癇前期。

4. 遺傳咨詢建議

若夫妻雙方均為CT/TT型,胎兒患病風(fēng)險可能增加。建議進(jìn)行擴(kuò)展型攜帶者篩查,必要時結(jié)合絨毛取樣或羊水穿刺診斷。

孕期保持每日攝入400微克以上葉酸,優(yōu)先選擇含5-甲基四氫葉酸的復(fù)合補(bǔ)充劑,避免高溫烹飪導(dǎo)致葉酸流失。

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