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nt正常,需要做無創(chuàng)dna嗎

患者:女,34歲

病情描述:
前兩天去醫(yī)院做產(chǎn)檢,今天結(jié)果出來了,NT檢查結(jié)果是正常的,NT正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎?
共1個(gè)回答
曲中玉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

NT檢查正常時(shí)多數(shù)情況下無須進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測,是否需進(jìn)一步檢查與孕婦年齡、既往妊娠史、家族遺傳病史及超聲異常軟指標(biāo)等因素相關(guān)。

1、孕婦年齡

35歲以上高齡妊娠屬于染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)因素,即使NT值正常仍建議通過無創(chuàng)DNA篩查胎兒非整倍體疾病。

2、異常妊娠史

既往有染色體異常胎兒生育史或反復(fù)流產(chǎn)史者,需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測評估本次妊娠風(fēng)險(xiǎn)。

3、超聲軟指標(biāo)

NT正常但存在鼻骨缺失、心室強(qiáng)光斑等超聲軟指標(biāo)異常時(shí),無創(chuàng)DNA可提高染色體微缺失綜合征檢出率。

4、家族遺傳病

直系親屬有遺傳性疾病或夫婦攜帶致病基因時(shí),無創(chuàng)DNA可作為擴(kuò)展性攜帶者篩查的補(bǔ)充手段。

建議妊娠期保持規(guī)律產(chǎn)檢,根據(jù)產(chǎn)科評估結(jié)果個(gè)性化選擇篩查方案,避免過度醫(yī)療或漏診風(fēng)險(xiǎn)。

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