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地中海貧血癥是什么病

患者:男,30歲

病情描述:
地中海貧血癥是什么病
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血疾病,主要分為α型和β型,臨床表現(xiàn)從無(wú)癥狀到嚴(yán)重貧血不等。

1、遺傳缺陷

由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,父母雙方攜帶致病基因時(shí)子女發(fā)病概率顯著增加。

2、貧血表現(xiàn)

典型癥狀包括皮膚蒼白、乏力及發(fā)育遲緩,重型患者可能出現(xiàn)肝脾腫大和骨骼畸形等并發(fā)癥。

3、分型差異

α型多表現(xiàn)為胎兒水腫或新生兒重癥貧血,β型常見于嬰幼兒期逐漸加重的慢性溶血性貧血。

4、診斷方法

通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)確診,孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況,避免含鐵藥物攝入,重型患者需規(guī)范輸血和去鐵治療,造血干細(xì)胞移植是根治手段。

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