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屬于先天夜盲癥會不會遺傳

患者:男,1歲

病情描述:
屬于先天夜盲癥會不會遺傳
共1個回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

先天性夜盲癥多數(shù)情況會遺傳,主要遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時子女有較高概率發(fā)病,常見于視網(wǎng)膜色素變性早期類型,建議通過基因檢測明確突變位點。

2、常染色體隱性遺傳

需父母雙方均攜帶致病基因才會顯現(xiàn)癥狀,如先天性靜止性夜盲癥,生育前建議進行遺傳咨詢。

3、X連鎖隱性遺傳

男性發(fā)病率顯著高于女性,典型疾病為X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥,女性攜帶者需進行產(chǎn)前診斷。

4、新生突變可能

約兩成病例無家族史但存在自發(fā)基因突變,表現(xiàn)為散發(fā)病例,可通過全外顯子測序確診。

建議有家族史者孕前接受遺傳學(xué)評估,確診患者應(yīng)避免維生素A缺乏并定期進行眼科隨訪。

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