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怎么做早期唐氏篩查

患者：女，25歲

病情描述:
怎么做早期唐氏篩查
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

早期唐氏篩查可通過(guò)血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、絨毛膜取樣等方式進(jìn)行。篩查時(shí)間通常在孕11-13周進(jìn)行，具體方法選擇需結(jié)合孕婦個(gè)體情況。

1、血清學(xué)篩查

通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，準(zhǔn)確率約85%。

2、超聲檢查

測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，正常值應(yīng)小于3毫米。NT增厚可能與染色體異常相關(guān)，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

采集孕婦外周血中胎兒DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，對(duì)21三體綜合征檢出率超過(guò)99%，適合高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

4、絨毛膜取樣

在超聲引導(dǎo)下獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體核型分析，適用于孕10-13周，存在約1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

建議孕婦在孕11-13周完成早期篩查，保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，篩查前無(wú)須空腹但需提前預(yù)約?？崎T診。

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