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血友病發(fā)病機制

患者:男,33歲

病情描述:
血友病發(fā)病機制
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病發(fā)病機制主要與凝血因子基因突變、遺傳方式、凝血功能障礙、繼發(fā)出血傾向等因素有關(guān)。

1、基因突變

血友病A由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏,血友病B由F9基因突變引起凝血因子Ⅸ缺陷,X染色體連鎖隱性遺傳是主要遺傳特征。

2、遺傳方式

女性多為攜帶者,男性患者表現(xiàn)為出血癥狀,約30%病例無家族史,由新生突變導(dǎo)致。

3、凝血障礙

凝血因子活性降低影響凝血酶生成,內(nèi)源性凝血途徑受阻,活化部分凝血活酶時間顯著延長。

4、出血傾向

自發(fā)性關(guān)節(jié)腔出血和肌肉血腫是典型表現(xiàn),創(chuàng)傷后出血延遲且持續(xù)時間長,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血。

患者需避免劇烈運動和外傷,定期接受凝血因子替代治療,遺傳咨詢對育齡期家庭尤為重要。

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