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什么原因造成的白化病

患者:女,43歲

病情描述:
什么原因造成的白化病
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成異常引起,遺傳因素是該病的核心原因,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病,TYR、OCA2等基因突變會(huì)導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失,影響黑色素生成。建議通過基因檢測(cè)明確分型,目前尚無根治方法,需終身防曬護(hù)理。

2、近親婚配

家族中存在近親婚配史時(shí),隱性基因純合概率顯著增加。應(yīng)避免三代以內(nèi)血親通婚,孕期可進(jìn)行絨毛取樣等產(chǎn)前診斷。

3、代謝異常

部分獲得性白化病與銅代謝障礙有關(guān),如門克斯綜合征。表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)褪色伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,需補(bǔ)充銅制劑并治療原發(fā)病。

4、自身免疫

白癜風(fēng)等免疫性疾病可能破壞黑素細(xì)胞,出現(xiàn)局部色素脫失。可嘗試光療聯(lián)合他克莫司軟膏等免疫調(diào)節(jié)治療。

患者日常需嚴(yán)格防曬,佩戴防紫外線眼鏡,定期進(jìn)行皮膚癌篩查,補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松

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